Gen
YME1L1
YME1 like 1 ATPase
- HGNC 12843↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000136758↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 10730↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 10p12.1
- Souřadnice
- Chromozom 10: 27 110 111–27 154 384 (GRCh38)
- Exony
- 19 exonů na 44,3 kb
- Protein
- 716 aminokyselin
- Další názvy
- YME1L
- Transkript MANE Select
- ENST00000376016.8NM_014263.4
- Typ lokusu
- Kódující proteiny
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/yme1l1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si YME1L1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen YME1L1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je YME1L1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,2 kb z 44,3 kb genu; 2 151 těchto bází kódují protein.
Sekvenování YME1L1
6Snadné
Jak obtížně se YME1L1 sekvenuje krátkými čteními, ze 100
0 · Snadné100 · Obtížné
Téměř všechny exony genu YME1L1 leží tam, kde se krátká čtení mapují čistě.
Co k tomu přispívá: podíl exonů genu YME1L1 v každém druhu obtížné oblasti
- MapovatelnostÚseky, kde nelze čtení o délce 100 nebo 250 bp jednoznačně umístit, takže volání v nich může chybět nebo být chybné. Gen zcela v tomto druhu oblasti by samostatně získal skóre 100.0 %
- HomologieSegmentální duplikace: kopie jinde v genomu, například paralogy a pseudogeny, s identitou 90 % nebo vyšší. Gen zcela v tomto druhu oblasti by samostatně získal skóre 60.7,6 %
- Sdíleno s chrYPseudoautozomální oblasti a oblast X-transponovaná, kde chrX a chrY nesou stejnou nebo téměř stejnou sekvenci, takže čtení z jednoho může být umístěno na druhém. Gen zcela v tomto druhu oblasti by samostatně získal skóre 60.0 %
- Pokrytí referenční sekvenceMezery v referenční sestavě v okolí, kde pro čtení není sekvence, na kterou by se mohla zarovnat. Gen zcela v tomto druhu oblasti by samostatně získal skóre 50.0 %
- RepeticeTandemové repetice a série jedné báze, na kterých čtení sklouzávají a které nemusí přečíst celé. Gen zcela v tomto druhu oblasti by samostatně získal skóre 30.2,7 %
- Obsah GCOkna s méně než 25 % nebo více než 65 % G a C, která příprava knihovny pokrývá řídce. Gen zcela v tomto druhu oblasti by samostatně získal skóre 20.1,7 %
Skóre Dante Labs z vlastního výzkumu, vycházející z map obtížně sekvenovatelných oblastí NIST Genome in a Bottle.Jak se skóre počítáKaždý sloupec udává podíl bází exonů genu YME1L1 v daném druhu obtížné oblasti. Každý druh sám o sobě může gen učinit obtížným a každý další přidává méně: 0, pokud žádná báze nespadá do žádné z oblastí, 100, pokud každá báze leží tam, kde čtení nelze jednoznačně umístit.
Rysy spojené s YME1L1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit YME1L1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Communication delay
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Leukoencephalopathy
- Motor delay
- Ataxia
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- EEG with focal sharp waves
Zobrazit ještě 15 rysů
- Incomprehensible speech
- Lack of coordination of movement
- Poor speech
- Small cerebellum
- Absent speech development
- Attention deficit
- Brain degeneration
- Delayed CNS myelination
- Epilepsy
- Gait apraxia
- Hyperactive movements
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- More active than typical
- Stereotypical body rocking
- Ventriculomegaly
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud to pochází
- HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen YME1L1: YME1 like 1 ATPase. Staženo 20. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/yme1l1
Dante Labs. Gen YME1L1: YME1 like 1 ATPase [Internet]. [citováno 20. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/yme1l1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů