Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PLPBP

pyridoxal phosphate binding protein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8p11.23
Souřadnice
Chromozom 8: 37 762 645–37 779 768 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 17,1 kb
Protein
275 aminokyselin
Předchozí symboly
PROSC
Transkript MANE Select
ENST00000328195.8NM_007198.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je PLPBP uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 8, se závorkou u PLPBP. PLPBP a 16 genů poblíž na chromozomu 8, od 37 271 207 do 38 271 206.Chromozom 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZNF703: 37 695 744–37 700 019, řetězec dopřednémZNF703ERLIN2: 37 736 587–37 758 422, řetězec dopřednémERLIN2PLPBP: 37 762 645–37 779 768, řetězec dopřednémPLPBPADGRA2: 37 784 191–37 844 896, řetězec dopřednémADGRA2BRF2: 37 843 268–37 849 911, řetězec zpětnémBRF2RAB11FIP1: 37 858 618–37 899 513, řetězec zpětnémRAB11FIP1GOT1L1: 37 934 281–37 940 162, řetězec zpětnémGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, řetězec zpětnémADRB3: 37 962 990–37 966 614, řetězec zpětnémADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, řetězec dopřednémEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, řetězec dopřednémASH2LSTAR: 38 138 571–38 151 102, řetězec zpětnémSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, řetězec zpětnémLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, řetězec dopřednémBAG4DDHD2: 38 225 218–38 283 357, řetězec dopřednémDDHD2PLPP5: 38 263 095–38 269 519, řetězec zpětnémPLPP5NSD3: 38 269 704–38 383 021, řetězec zpětnémNSD3Schéma PLPBP: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 8Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 37 762 645–37 762 758, 114 bázíExon 2: 37 765 526–37 765 633, 108 bázíExon 3: 37 765 711–37 765 746, 36 bázíExon 4: 37 766 280–37 766 355, 76 bázíExon 5: 37 772 755–37 772 889, 135 bázíExon 6: 37 775 339–37 775 481, 143 bázíExon 7: 37 775 918–37 776 016, 99 bázíExon 8: 37 777 973–37 779 768, 1 796 bází124685′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,5 kb z 17,1 kb genu; 828 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte PLPBP

    13

    pozic v genu PLPBP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 17,1 kb genu PLPBP, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen PLPBP: pyridoxal phosphate binding protein. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/plpbp

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PLPBP: pyridoxal phosphate binding protein [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/plpbp

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test