BCL11B

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Severe Combined Immunodeficiency

  • Autozomálně recesivní

    Severe combined immunodeficiency (SCID) comprises a group of rare monogenic primary immunodeficiency disorders characterized by a lack of functional peripheral T lymphocytes resulting in early-onset severe respiratory infections and failure to thrive. They are classified according to immunological phenotype into SCID with absence of T cells but presence of B cells (T-B+ SCID) or SCID with absence of both (T-B- SCID). Both of these groups include several forms, with or without natural killer (NK) cells.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

• Other Inborn Errors of Immunity

  • Inborn error of immunity

    Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

    Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  • Immunodeficiency Disease

    Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

    Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

• Intellectual Disability

  • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je BCL11B uspořádán

Exony tvoří 8,5 kb z 102,9 kb genu; 2 685 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte BCL11B

Geny spojené se stejnými onemocněními

• CARD11caspase recruitment domain family member 11Sdílí 3 onemocnění
• CD70CD70 moleculeSdílí 3 onemocnění
• ADAadenosine deaminaseSdílí 2 onemocnění
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseSdílí 2 onemocnění
• AK2adenylate kinase 2Sdílí 2 onemocnění
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Sdílí 2 onemocnění
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorSdílí 2 onemocnění
• BLNKB cell linkerSdílí 2 onemocnění
• BTKBruton tyrosine kinaseSdílí 2 onemocnění
• C1QAcomplement C1q A chainSdílí 2 onemocnění
• C1QBcomplement C1q B chainSdílí 2 onemocnění
• C1QCcomplement C1q C chainSdílí 2 onemocnění

Rysy spojené s BCL11B

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit BCL11B. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku