Gen
RMP64
ribonuclease MRP subunit p64
- HGNC 24496↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000163608↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 25871↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3q13.2
- Souřadnice
- Chromozom 3: 113 002 444–113 019 671 (GRCh38)
- Exony
- 9 exonů na 17,2 kb
- Protein
- 567 aminokyselin
- Další názvy
- DKFZP434F2021, NET17
- Předchozí symboly
- C3orf17, NEPRO
- Transkript MANE Select
- ENST00000314400.10NM_015412.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si RMP64 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen RMP64. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je RMP64 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,8 kb z 17,2 kb genu; 1 704 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte RMP64
2
pozic v genu RMP64, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 17,2 kb genu RMP64, včetně intronů, nikoli jen 4,8 kb exonů.
Rysy spojené s RMP64
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit RMP64. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Asymmetry of the posterior head
- Broad eyebrow
- High frontal hairline
- Receding chin
- Sparse scalp hair
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of more than six teeth
- Midface retrusion
Zobrazit ještě 1 rys
Abnormality of limbs
- Broad middle finger bones
- Knock knees
- Metaphyseal cupping
- Short fingers or toes
- Short middle bone of finger
- Shortened long bone of hand
- Trident hand
- Bowed thighbone
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen RMP64: ribonuclease MRP subunit p64. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rmp64
Dante Labs. Gen RMP64: ribonuclease MRP subunit p64 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rmp64
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů