Gen
COG5
component of oligomeric golgi complex 5
- HGNC 14857(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000164597(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 10466(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 7q22.3
- Souřadnice
- Chromozom 7: 107 201 372–107 563 920 (GRCh38)
- Exony
- 22 exonů na 362,5 kb
- Protein
- 829 aminokyselin
- Další názvy
- GTC90
- Předchozí symboly
- GOLTC1
- Transkript MANE Select
- ENST00000297135.9NM_006348.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si COG5 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Congenital Disorders of Glycosylation
- Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)
Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou
A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je COG5 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,7 kb z 362,5 kb genu; 2 490 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte COG5
57
pozic v genu COG5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 362,5 kb genu COG5, včetně intronů, nikoli jen 4,7 kb exonů.
Rysy spojené s COG5
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit COG5. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen COG5: component of oligomeric golgi complex 5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cog5
Dante Labs. Gen COG5: component of oligomeric golgi complex 5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cog5
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů