Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ERF

ETS2 repressor factor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.2
Souřadnice
Chromozom 19: 42 247 569–42 255 128 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 7,6 kb
Protein
548 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
PE-2, PE2
Transkript MANE Select
ENST00000222329.9NM_006494.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Noonan Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      Noonan Syndrome (NS) is characterized by short stature, typical facial dysmorphism and congenital heart defects.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Cardiac surveillance, developmental support, growth hormone therapy, genetic counseling, MEK inhibitor trials

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je ERF uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u ERF. ERF a 31 genů poblíž na chromozomu 19, od 41 751 349 do 42 751 348.Chromozom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb: 41 708 657–41 756 737, řetězec dopřednémCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, řetězec dopřednémCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, řetězec dopřednémCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, řetězec zpětnémLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, řetězec dopřednémDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, řetězec dopřednémRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, řetězec dopřednémCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, řetězec dopřednémARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, řetězec zpětnémERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, řetězec zpětnémRABAC1: 41 956 879–41 994 232, řetězec zpětnémATP1A3: 41 966 582–41 997 497, řetězec zpětnémATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, řetězec zpětnémGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, řetězec dopřednémZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, řetězec zpětnémPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, řetězec zpětném: 42 215 133–42 232 149, řetězec zpětnémZNF526: 42 216 774–42 231 887, řetězec dopřednémZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, řetězec zpětnémGSK3A: 42 234 583–42 255 132, řetězec zpětnémERF: 42 247 569–42 255 128, řetězec zpětnémERFCIC: 42 268 508–42 295 801, řetězec dopřednémCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, řetězec zpětnémPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, řetězec dopřednémPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, řetězec dopřednémTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, řetězec dopřednémMEGF8CNFN: 42 387 019–42 390 299, řetězec zpětnémCNFNLIPE: 42 401 497–42 427 388, řetězec zpětnémLIPECXCL17: 42 427 995–42 443 029, řetězec zpětnémCXCL17CEACAM1: 42 507 230–42 561 234, řetězec zpětnémCEACAM1CEACAM8: 42 580 243–42 595 055, řetězec zpětnémCEACAM8PSG3: 42 709 084–42 740 524, řetězec zpětnémPSG3Schéma ERF: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 42 247 569–42 249 738, 2 170 bázíExon 3: 42 249 827–42 249 942, 116 bázíExon 2: 42 250 331–42 250 565, 235 bázíExon 1: 42 254 978–42 255 128, 151 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,7 kb z 7,6 kb genu; 1 647 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ERF

10

pozic v genu ERF, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (10 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 7,6 kb genu ERF, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ERF: ETS2 repressor factor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/erf

Vancouver

Dante Labs. Gen ERF: ETS2 repressor factor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/erf

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test