Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PRX

periaxin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.2
Souřadnice
Chromozom 19: 40 393 768–40 413 378 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 19,6 kb
Protein
1 461 aminokyselin
Další názvy
KIAA1620
Transkript MANE Select
ENST00000324001.8NM_181882.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    Jak je PRX uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 19, se závorkou u PRX. PRX a 31 genů poblíž na chromozomu 19, od 39 903 573 do 40 903 572.Chromozom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbFCGBP: 39 863 323–39 934 634, řetězec zpětnémFCGBPPSMC4: 39 970 990–39 982 814, řetězec dopřednémPSMC4ZNF546: 39 984 134–40 021 038, řetězec dopřednémZNF546ZNF780B: 40 023 079–40 056 305, řetězec zpětnémZNF780BZNF780A: 40 069 152–40 091 140, řetězec zpětnémZNF780AMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, řetězec dopřednémMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, řetězec zpětnémTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, řetězec zpětnémCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 536, řetězec zpětnémAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, řetězec zpětnémC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, řetězec dopřednémPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, řetězec zpětnémHIPK4PRX: 40 393 768–40 413 378, řetězec zpětnémPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, řetězec zpětnémSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, řetězec zpětnémSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, řetězec zpětnémBLVRBSPTBN4: 40 466 241–40 576 464, řetězec dopřednémSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, řetězec dopřednémSHKBP1LTBP4: 40 592 883–40 629 821, řetězec dopřednémLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, řetězec zpětnémNUMBLCOQ8B: 40 691 514–40 725 784, řetězec zpětnémCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, řetězec dopřednémITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, řetězec zpětnémACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, řetězec dopřednémSNRPAMIA: 40 768 997–40 777 490, řetězec dopřednémMIAMIA-RAB4B: 40 771 648–40 796 943, řetězec dopřednémRAB4B: 40 778 191–40 798 690, řetězec dopřednémRAB4BRAB4B-EGLN2: 40 778 242–40 808 418, řetězec dopřednémEGLN2: 40 798 996–40 857 708, řetězec dopřednémEGLN2: 40 801 297–40 898 282, řetězec dopřednémCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, řetězec zpětnémCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, řetězec zpětnémCYP2A7Schéma PRX: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 7: 62 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 40 393 768–40 397 970, 4 203 bázíExon 6: 40 398 620–40 398 816, 197 bázíExon 5: 40 403 706–40 403 862, 157 bázíExon 4: 40 407 906–40 408 031, 126 bázíExon 3: 40 408 158–40 408 256, 99 bázíExon 2: 40 408 340–40 408 383, 44 bázíExon 1: 40 413 338–40 413 378, 41 bází764215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,9 kb z 19,6 kb genu; 4 386 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte PRX

    74

    pozic v genu PRX, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 19,6 kb genu PRX, včetně intronů, nikoli jen 4,9 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen PRX: periaxin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/prx

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PRX: periaxin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/prx

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test