Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

IL1RN

interleukin 1 receptor antagonist

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q14.1
Souřadnice
Chromozom 2: 113 127 598–113 134 014 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 6,4 kb
Protein
177 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
IL1RA, ICIL-1RA, IL1F3, IRAP, IL-1RN, MGC10430
Transkript MANE Select
ENST00000409930.4NM_173842.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • Deficiency of IL-1 receptor antagonist (DIRA)Autozomálně recesivní

      Pustular skin rash and bone inflammation from birth, caused by IL1RN deficiency; it responds to IL-1 blocking treatment.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je IL1RN uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u IL1RN. IL1RN a 16 genů poblíž na chromozomu 2, od 112 630 806 do 113 630 805.Chromozom 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbSLC20A1: 112 645 853–112 664 727, řetězec dopřednémSLC20A1NT5DC4: 112 721 020–112 742 879, řetězec dopřednémNT5DC4CKAP2L: 112 736 349–112 764 664, řetězec zpětnémCKAP2LIL1A: 112 773 916–112 784 500, řetězec zpětnémIL1AIL1B: 112 829 750–112 864 235, řetězec zpětnémIL1BIL37: 112 911 160–112 918 882, řetězec dopřednémIL37IL36G: 112 973 203–112 985 672, řetězec dopřednémIL36GIL36A: 113 005 459–113 008 044, řetězec dopřednémIL36AIL36B: 113 022 089–113 052 867, řetězec zpětnémIL36BIL36RN: 113 058 638–113 065 382, řetězec dopřednémIL36RNIL38: 113 067 970–113 075 843, řetězec dopřednémIL38IL1RN: 113 127 598–113 134 014, řetězec dopřednémIL1RNPSD4: 113 157 325–113 209 396, řetězec dopřednémPSD4PAX8: 113 215 997–113 279 001, řetězec zpětnémPAX8ZNG1B: 113 437 691–113 496 204, řetězec dopřednémZNG1BFOXD4L1: 113 498 665–113 501 150, řetězec dopřednémFOXD4L1RABL2A: 113 627 215–113 643 407, řetězec dopřednémRABL2ASchéma IL1RN: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 113 127 598–113 127 740, 143 bázíExon 2: 113 129 576–113 129 664, 89 bázíExon 3: 113 131 045–113 131 157, 113 bázíExon 4: 113 132 656–113 134 014, 1 359 bází12345′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 6,4 kb genu; 534 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte IL1RN

9

pozic v genu IL1RN, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 6,4 kb genu IL1RN, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.

Rysy spojené s IL1RN

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit IL1RN. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IL1RN: interleukin 1 receptor antagonist. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/il1rn

Vancouver

Dante Labs. Gen IL1RN: interleukin 1 receptor antagonist [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/il1rn

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test