Gen

KCNJ13

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13

Cytogenetická poloha: 2q37.1
Souřadnice: Chromozom 2: 232 765 802–232 776 565 (GRCh38)
Exony: 3 exonů na 10,8 kb
Protein: 360 aminokyselin
Další názvy: Kir7.1, Kir1.4, LCA16
Transkript MANE Select: ENST00000233826.4NM_002242.4
Typ lokusu: Protein-coding

Velmi vysoká
Jistá
Nízká
Velmi nízká

Tato stránka jako data

Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnj13.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Otevřít JSON

Přečtěte si KCNJ13 i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

Kurátorované reporty související s tímto genem

Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related Retinopathy
- Leber Congenital AmaurosisAutozomálně recesivní
  A group of inherited retinal dystrophies, caused by changes in genes such as CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 and AIPL1, that cause severe vision loss, nystagmus and poor pupil responses in infancy.
  - 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  Akcionabilita
  Confirming the gene can determine eligibility for gene-specific treatments and clinical trials, and informs family counselling.
Vitreoretinopathy
- Vitreoretinal Degeneration
  - ClinGen hodnotí souvislost jako střední
  - 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je KCNJ13 uspořádán

Kódující sekvence
Netranslatovaná oblast
Intron
Směr transkripce
Známá místa způsobující onemocnění

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,6 kb z 10,8 kb genu; 1 083 těchto bází kódují protein.

Sekvenování KCNJ13

pozic v KCNJ13, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 10,8 kb genu KCNJ13, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.

Rysy spojené s KCNJ13

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit KCNJ13. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the eye

Zobrazit ještě 34 rysů

Abnormality of the nervous system

Zobrazit ještě 5 rysů

Externí odkazy

Záznamy o genu

Transkript

Protein

Varianty

Klinické

Odkud údaje pocházejí

HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KCNJ13: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kcnj13

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNJ13: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kcnj13

Jeden test. Odpovědi na celý život.