Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AGK

acylglycerol kinase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q34
Souřadnice
Chromozom 7: 141 551 410–141 655 244 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 103,8 kb
Protein
422 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FLJ10842
Předchozí symboly
MULK
Transkript MANE Select
ENST00000649286.2NM_018238.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.

  • Syndromic and Metabolic Cardiomyopathies

    • Sengers SyndromeAutozomálně recesivní

      A mitochondrial condition caused by changes in AGK that combines hypertrophic cardiomyopathy, cataracts and exercise intolerance with lactic acidosis.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je AGK uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u AGK. AGK a 13 genů poblíž na chromozomu 7, od 141 103 327 do 142 103 326.Chromozom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3141,2 Mb141,4 Mb141,6 Mb141,8 Mb142 MbTMEM178B: 141 074 038–141 480 380, řetězec dopřednémTMEM178BAGK: 141 551 410–141 655 244, řetězec dopřednémAGKDENND11: 141 656 728–141 702 185, řetězec zpětnémDENND11WEE2: 141 702 227–141 731 271, řetězec dopřednémWEE2SSBP1: 141 731 899–141 787 922, řetězec dopřednémSSBP1TAS2R3: 141 764 097–141 765 197, řetězec dopřednémTAS2R3TAS2R4: 141 776 674–141 781 691, řetězec dopřednémTAS2R4TAS2R5: 141 790 217–141 791 367, řetězec dopřednémTAS2R5PRSS37: 141 836 300–141 841 487, řetězec zpětnémPRSS37OR9A1P: 141 887 148–141 888 092, řetězec dopřednémOR9A1PMGAM: 141 907 813–142 106 747, řetězec dopřednémMGAMOR9A4: 141 916 399–141 920 625, řetězec dopřednémOR9A4CLEC5A: 141 927 357–141 947 007, řetězec zpětnémCLEC5ATAS2R38: 141 972 631–141 973 773, řetězec zpětnémTAS2R38Schéma AGK: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 141 551 410–141 551 434, 25 bázíExon 2: 141 555 453–141 555 567, 115 bázíExon 3: 141 593 146–141 593 185, 40 bázíExon 4: 141 596 562–141 596 641, 80 bázíExon 5: 141 601 205–141 601 280, 76 bázíExon 6: 141 611 195–141 611 287, 93 bázíExon 7: 141 614 146–141 614 178, 33 bázíExon 8: 141 615 471–141 615 565, 95 bázíExon 9: 141 621 732–141 621 801, 70 bázíExon 10: 141 633 901–141 633 980, 80 bázíExon 11: 141 636 960–141 637 017, 58 bázíExon 12: 141 641 248–141 641 398, 151 bázíExon 13: 141 641 811–141 641 908, 98 bázíExon 14: 141 649 263–141 649 333, 71 bázíExon 15: 141 651 525–141 651 609, 85 bázíExon 16: 141 652 787–141 655 244, 2 458 bází12468101214165′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,6 kb z 103,8 kb genu; 1 269 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte AGK

37

pozic v genu AGK, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 4 (11 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (4 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 103,8 kb genu AGK, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AGK: acylglycerol kinase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/agk

Vancouver

Dante Labs. Gen AGK: acylglycerol kinase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/agk

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test