ABCC8

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Diabetes Mellitus

  • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

• Hyperinsulinism

  • Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 1

    Any hyperinsulinemic hypoglycemia in which the cause of the disease is a mutation in the ABCC8 gene.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  • Leucine-induced hypoglycemiaAutozomálně dominantní

    Low blood sugar triggered by protein (leucine) intake, caused by inappropriate insulin release.

    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  • Abnormally high levels of insulin in the blood.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Maturity-Onset Diabetes Of The Young

  • Autozomálně dominantní

    MODY (maturity-onset diabetes of the young) is a rare, familial, clinically and genetically heterogeneous form of diabetes characterized by young age of onset (generally 10-45 years of age) with maintenance of endogenous insulin production, lack of pancreatic beta-cell autoimmunity, absence of obesity and insulin resistance and extra-pancreatic manifestations in some subtypes.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    GCK-MODY: no treatment needed; HNF1A/HNF4A-MODY: low-dose sulfonylureas; HNF1B-MODY: insulin + renal monitoring; T2D polygenic: lifestyle modification, metformin, GLP-1 agonists, SGLT2 inhibitors based on comorbidity profile

• Neonatal Diabetes Mellitus

  • Diabetes diagnosed in the first months of life, either permanent or transient, caused by single-gene defects in insulin production or secretion.

    • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Most people with KCNJ11 or ABCC8 neonatal diabetes can switch from insulin injections to sulfonylurea tablets, often with better glucose control.

Jak je ABCC8 uspořádán

Exony tvoří 4,9 kb z 84 kb genu; 4 746 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ABCC8

Geny spojené se stejnými onemocněními

• GCKglucokinaseSdílí 4 onemocnění
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Sdílí 4 onemocnění
• HNF1BHNF1 homeobox BSdílí 3 onemocnění
• INSinsulinSdílí 3 onemocnění
• NEUROD1neuronal differentiation 1Sdílí 3 onemocnění
• PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Sdílí 3 onemocnění
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Sdílí 2 onemocnění
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinSdílí 2 onemocnění
• CELcarboxyl ester lipaseSdílí 2 onemocnění
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaSdílí 2 onemocnění
• GATA4GATA binding protein 4Sdílí 2 onemocnění
• GATA6GATA binding protein 6Sdílí 2 onemocnění

Rysy spojené s ABCC8

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ABCC8. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku