Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CYP2R1

cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p15.2
Souřadnice
Chromozom 11: 14 877 440–14 892 231 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 14,8 kb
Protein
501 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000334636.10NM_024514.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Rickets (Hypophosphatemic and Vitamin D-Dependent)

    • Vitamin D-dependent rickets

      Inherited defects in activating vitamin D (CYP27B1, CYP2R1) or in the vitamin D receptor (VDR) that cause rickets in early childhood despite adequate vitamin D intake.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Most types respond well to calcitriol, high-dose vitamin D or high-dose calcium, depending on the type.

Jak je CYP2R1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u CYP2R1. CYP2R1 a 7 genů poblíž na chromozomu 11, od 14 384 836 do 15 384 835.Chromozom 1111p15.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2514,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbCOPB1: 14 443 357–14 500 027, řetězec zpětnémCOPB1: 14 493 783–14 520 344, řetězec zpětnémPSMA1: 14 504 211–14 643 635, řetězec zpětnémPSMA1PDE3B: 14 643 663–14 874 657, řetězec dopřednémPDE3BCYP2R1: 14 877 440–14 892 231, řetězec zpětnémCYP2R1CALCB: 14 904 997–15 083 701, řetězec dopřednémCALCBCALCA: 14 966 622–14 972 357, řetězec zpětnémCALCAINSC: 15 112 424–15 247 208, řetězec dopřednémINSCSchéma CYP2R1: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 14 877 440–14 878 297, 858 bázíExon 4: 14 879 114–14 879 443, 330 bázíExon 3: 14 880 136–14 880 768, 633 bázíExon 2: 14 885 776–14 885 917, 142 bázíExon 1: 14 891 981–14 892 231, 251 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 14,8 kb genu; 1 506 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CYP2R1

17

pozic v genu CYP2R1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 14,8 kb genu CYP2R1, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CYP2R1: cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cyp2r1

Vancouver

Dante Labs. Gen CYP2R1: cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cyp2r1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test