Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PHKA2

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp22.13
Souřadnice
Chromozom X: 18 892 298–18 984 114 (GRCh38)
Exony
33 exonů na 91,8 kb
Protein
1 235 aminokyselin
Předchozí symboly
PHK, PYK
Transkript MANE Select
ENST00000379942.5NM_000292.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Glycogen Storage Disease

    • Glycogen Storage Disease Type IX

      Caused by variants in PHKA2, PHKB, PHKG2 or PHKA1, which can cause an enlarged liver, low blood sugar during fasting or, in the PHKA1 form, exercise-related muscle symptoms.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows avoidance of prolonged fasting, dietary management and liver monitoring, especially in the PHKG2 form.

Jak je PHKA2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u PHKA2. PHKA2 a 6 genů poblíž na chromozomu X, od 18 438 206 do 19 438 205.Chromozom XXp22.13p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2818,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 MbCDKL5: 18 425 581–18 653 629, řetězec dopřednémCDKL5RS1: 18 639 688–18 672 108, řetězec zpětnémRS1PPEF1: 18 675 909–18 828 342, řetězec dopřednémPPEF1PHKA2: 18 892 298–18 984 114, řetězec zpětnémPHKA2ADGRG2: 18 989 307–19 122 962, řetězec zpětnémADGRG2PDHA1: 19 343 893–19 361 718, řetězec dopřednémPDHA1MAP3K15: 19 360 056–19 515 513, řetězec zpětnémMAP3K15Schéma PHKA2: 33 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 33: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 18 892 298–18 893 655, 1 358 bázíExon 32: 18 894 204–18 894 404, 201 bázíExon 31: 18 895 138–18 895 191, 54 bázíExon 30: 18 897 163–18 897 333, 171 bázíExon 29: 18 899 173–18 899 226, 54 bázíExon 28: 18 900 670–18 900 699, 30 bázíExon 27: 18 901 485–18 901 603, 119 bázíExon 26: 18 905 758–18 905 859, 102 bázíExon 25: 18 906 495–18 906 624, 130 bázíExon 24: 18 906 736–18 906 814, 79 bázíExon 23: 18 907 018–18 907 097, 80 bázíExon 22: 18 907 900–18 908 056, 157 bázíExon 21: 18 908 801–18 908 934, 134 bázíExon 20: 18 910 872–18 910 960, 89 bázíExon 19: 18 918 681–18 918 854, 174 bázíExon 18: 18 920 032–18 920 201, 170 bázíExon 17: 18 924 056–18 924 134, 79 bázíExon 16: 18 924 381–18 924 525, 145 bázíExon 15: 18 925 668–18 925 777, 110 bázíExon 14: 18 926 453–18 926 587, 135 bázíExon 13: 18 929 228–18 929 306, 79 bázíExon 12: 18 931 641–18 931 748, 108 bázíExon 11: 18 936 055–18 936 150, 96 bázíExon 10: 18 938 627–18 938 749, 123 bázíExon 9: 18 939 995–18 940 048, 54 bázíExon 8: 18 941 529–18 941 675, 147 bázíExon 7: 18 943 710–18 943 808, 99 bázíExon 6: 18 945 078–18 945 158, 81 bázíExon 5: 18 948 744–18 948 826, 83 bázíExon 4: 18 951 104–18 951 272, 169 bázíExon 3: 18 952 494–18 952 541, 48 bázíExon 2: 18 954 254–18 954 412, 159 bázíExon 1: 18 983 855–18 984 114, 260 bází333025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,1 kb z 91,8 kb genu; 3 708 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PHKA2

96

pozic v genu PHKA2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 91,8 kb genu PHKA2, včetně intronů, nikoli jen 5,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PHKA2: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/phka2

Vancouver

Dante Labs. Gen PHKA2: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/phka2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test