Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CACNA1C

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12p13.33
Souřadnice
Chromozom 12: 2 052 987–2 697 950 (GRCh38)
Exony
47 exonů na 645 kb
Protein
2 138 aminokyselin
Další názvy
Cav1.2, CACH2, CACN2, TS, LQT8
Předchozí symboly
CCHL1A1, CACNL1A1, CACNA1C-IT2
Transkript MANE Select
ENST00000399655.6NM_000719.7
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Long QT Syndrome

    • A disorder of cardiac repolarisation marked by a prolonged QT interval and a risk of dangerous ventricular arrhythmias such as torsades de pointes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, ICD placement, activity restriction, genetic counseling

Jak je CACNA1C uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 12, se závorkou u CACNA1C. CACNA1C a 16 genů poblíž na chromozomu 12, od 1 408 023 do 3 342 914.Chromozom 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.331,5 Mb2 Mb2,5 Mb3 MbERC1: 989 998–1 495 933, řetězec dopřednémERC1WNT5B: 1 529 854–1 647 243, řetězec dopřednémWNT5BFBXL14: 1 561 841–1 594 853, řetězec zpětnémFBXL14ADIPOR2: 1 688 574–1 788 683, řetězec dopřednémADIPOR2CACNA2D4: 1 791 963–1 918 666, řetězec zpětnémCACNA2D4LRTM2: 1 820 267–1 836 753, řetězec dopřednémLRTM2DCP1B: 1 939 625–2 004 558, řetězec zpětnémDCP1BCACNA1C: 2 052 987–2 697 950, řetězec dopřednémCACNA1CFKBP4: 2 794 290–2 806 410, řetězec dopřednémFKBP4ITFG2: 2 812 622–2 862 889, řetězec dopřednémITFG2NRIP2: 2 824 883–2 835 544, řetězec zpětnémNRIP2TEX52: 2 849 026–2 857 062, řetězec zpětnémTEX52FOXM1: 2 857 676–2 877 197, řetězec zpětnémRHNO1: 2 876 258–2 890 261, řetězec dopřednémTULP3: 2 877 223–2 941 142, řetězec dopřednémTEAD4: 2 959 031–3 040 676, řetězec dopřednémTEAD4TSPAN9: 3 071 181–3 286 564, řetězec dopřednémTSPAN9Schéma CACNA1C: 47 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 30: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 33: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 47: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 2 052 987–2 053 611, 625 bázíExon 2: 2 115 224–2 115 545, 322 bázíExon 3: 2 120 325–2 120 430, 106 bázíExon 4: 2 448 976–2 449 115, 140 bázíExon 5: 2 457 567–2 457 706, 140 bázíExon 6: 2 486 104–2 486 262, 159 bázíExon 7: 2 493 190–2 493 386, 197 bázíExon 8: 2 504 842–2 504 945, 104 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 2 512 812–2 512 984, 173 bázíExon 10: 2 549 943–2 550 033, 91 bázíExon 11: 2 556 951–2 556 977, 27 bázíExon 12: 2 566 422–2 566 582, 161 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 13: 2 567 569–2 567 794, 226 bázíExon 14: 2 581 590–2 581 797, 208 bázíExon 15: 2 582 822–2 582 942, 121 bázíExon 16: 2 584 503–2 584 617, 115 bázíExon 17: 2 585 376–2 585 496, 121 bázíExon 18: 2 585 835–2 585 904, 70 bázíExon 19: 2 593 213–2 593 345, 133 bázíExon 20: 2 595 874–2 596 003, 130 bázíExon 21: 2 597 230–2 597 289, 60 bázíExon 22: 2 601 854–2 601 960, 107 bázíExon 23: 2 605 081–2 605 168, 88 bázíExon 24: 2 605 679–2 605 786, 108 bázíExon 25: 2 606 611–2 606 663, 53 bázíExon 26: 2 606 984–2 607 130, 147 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 26. Vypsat jeExon 27: 2 608 511–2 608 712, 202 bázíExon 28: 2 610 541–2 610 699, 159 bázíExon 29: 2 611 903–2 612 013, 111 bázíExon 30: 2 634 297–2 634 380, 84 bázíExon 31: 2 648 475–2 648 507, 33 bázíExon 32: 2 651 640–2 651 768, 129 bázíExon 33: 2 653 835–2 653 900, 66 bázíExon 34: 2 655 147–2 655 238, 92 bázíExon 35: 2 664 825–2 664 990, 166 bázíExon 36: 2 665 581–2 665 708, 128 bázíExon 37: 2 666 686–2 666 782, 97 bázíExon 38: 2 668 933–2 669 035, 103 bázíExon 39: 2 674 541–2 674 642, 102 bázíExon 40: 2 677 094–2 677 221, 128 bázíExon 41: 2 677 733–2 677 867, 135 bázíExon 42: 2 679 444–2 679 796, 353 bázíExon 43: 2 682 550–2 682 678, 129 bázíExon 44: 2 685 736–2 685 842, 107 bázíExon 45: 2 686 166–2 686 269, 104 bázíExon 46: 2 688 447–2 688 779, 333 bázíExon 47: 2 690 900–2 697 950, 7 051 bází110203040475′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 13,7 kb z 645 kb genu; 6 417 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CACNA1C

65

pozic v genu CACNA1C, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 645 kb genu CACNA1C, včetně intronů, nikoli jen 13,7 kb exonů.

Varianty se stránkou (4)

Varianty genu CACNA1C se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.1114-304G>AIntron 72 504 538Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E1115Kc.3343G>AExon 262 607 117Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G406Rc.1216G>AExon 82 504 944Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R518Hc.1553G>AExon 122 566 466Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CACNA1C: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cacna1c

Vancouver

Dante Labs. Gen CACNA1C: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cacna1c

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test