Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TUBB4B

tubulin beta 4B class IVb

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q34.3
Souřadnice
Chromozom 9: 137 241 287–137 243 707 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 2,4 kb
Protein
445 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
Beta2
Předchozí symboly
TUBB2C
Transkript MANE Select
ENST00000340384.5NM_006088.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related Retinopathy

    • Leber Congenital AmaurosisAutozomálně recesivní

      A group of inherited retinal dystrophies, caused by changes in genes such as CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 and AIPL1, that cause severe vision loss, nystagmus and poor pupil responses in infancy.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Confirming the gene can determine eligibility for gene-specific treatments and clinical trials, and informs family counselling.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je TUBB4B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u TUBB4B. TUBB4B a 60 genů poblíž na chromozomu 9, od 136 742 497 do 137 742 496.Chromozom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb: 136 738 167–136 748 453, řetězec zpětnémLCN10: 136 738 167–136 743 356, řetězec zpětnémLCN6: 136 744 017–136 748 531, řetězec zpětnémLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, řetězec zpětnémLCN8LCN15: 136 759 634–136 766 255, řetězec zpětnémLCN15TMEM141: 136 791 303–136 793 317, řetězec dopředném: 136 791 379–136 800 595, řetězec dopřednémCCDC183: 136 796 338–136 807 741, řetězec dopřednémRABL6: 136 807 848–136 841 187, řetězec dopřednémAJM1: 136 842 478–136 848 801, řetězec dopřednémAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, řetězec dopřednémPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, řetězec dopřednémMAMDC4EDF1: 136 862 113–136 866 343, řetězec zpětnémEDF1TRAF2: 136 881 903–136 929 221, řetězec dopřednémTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, řetězec zpětnémC8G: 136 942 532–136 946 980, řetězec dopřednémC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, řetězec dopřednémPTGDS: 136 975 053–136 981 750, řetězec dopředném: 136 977 518–136 985 435, řetězec dopřednémLCNL1: 136 981 904–136 986 410, řetězec dopřednémLCNL1PAXX: 136 992 400–136 994 074, řetězec dopřednémPAXXCLIC3: 136 994 608–136 996 729, řetězec zpětnémCLIC3ABCA2: 137 007 226–137 028 915, řetězec zpětnémFUT7: 137 030 174–137 032 825, řetězec zpětném: 137 031 241–137 040 436, řetězec zpětnémNPDC1: 137 037 577–137 046 700, řetězec zpětnémENTPD2: 137 048 107–137 054 069, řetězec zpětnémENTPD2SAPCD2: 137 062 127–137 070 593, řetězec zpětnémSAPCD2UAP1L1: 137 077 470–137 084 544, řetězec dopřednémUAP1L1MAN1B1: 137 085 917–137 109 189, řetězec dopřednémMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, řetězec zpětnémDPP7GRIN1: 137 138 346–137 168 765, řetězec dopřednémGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, řetězec zpětném: 137 168 854–137 171 984, řetězec zpětnémTMEM210: 137 170 858–137 172 056, řetězec zpětnémTMEM210ANAPC2: 137 174 784–137 189 028, řetězec zpětnémSSNA1: 137 188 640–137 190 371, řetězec dopřednémTPRN: 137 191 617–137 204 193, řetězec zpětnémTMEM203: 137 204 082–137 205 648, řetězec zpětnémNDOR1: 137 205 662–137 219 371, řetězec dopřednémRNF229: 137 217 494–137 219 361, řetězec dopřednémRNF208: 137 219 577–137 222 312, řetězec zpětnémCYSRT1: 137 225 174–137 226 315, řetězec dopřednémRNF224: 137 226 908–137 229 640, řetězec dopřednémSLC34A3: 137 230 757–137 236 555, řetězec dopřednémSLC34A3TUBB4B: 137 241 287–137 243 707, řetězec dopřednémTUBB4BCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, řetězec zpětnémCIMIP2ASTPG3: 137 250 608–137 253 483, řetězec dopřednémSTPG3NELFB: 137 255 210–137 273 542, řetězec dopřednémTOR4A: 137 274 854–137 282 641, řetězec dopřednémNRARP: 137 299 631–137 302 271, řetězec zpětnémEXD3: 137 306 894–137 423 911, řetězec zpětnémEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, řetězec dopřednémNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, řetězec zpětnémENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, řetězec zpětnémNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, řetězec zpětnémPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, řetězec dopřednémMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, řetězec zpětnémDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, řetězec zpětnémZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, řetězec dopřednémARRDC1EHMT1: 137 618 901–137 870 016, řetězec dopřednémEHMT1Schéma TUBB4B: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 137 241 287–137 241 417, 131 bázíExon 2: 137 241 721–137 241 829, 109 bázíExon 3: 137 241 911–137 242 021, 111 bázíExon 4: 137 242 496–137 243 707, 1 212 bází12345′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,6 kb z 2,4 kb genu; 1 338 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TUBB4B

4

pozic v genu TUBB4B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 3 (75 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (3 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 2,4 kb genu TUBB4B, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TUBB4B: tubulin beta 4B class IVb. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tubb4b

Vancouver

Dante Labs. Gen TUBB4B: tubulin beta 4B class IVb [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tubb4b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test