Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GNPTAB

N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q23.2
Souřadnice
Chromozom 12: 101 745 499–101 830 959 (GRCh38)
Exony
21 exonů na 85,5 kb
Protein
1 256 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
KIAA1208, MGC4170
Předchozí symboly
GNPTA
Transkript MANE Select
ENST00000299314.12NM_024312.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Mucolipidoses (ML II, ML III and ML IV)

    • GNPTAB-related mucolipidosis (ML II I-cell disease and ML III alpha/beta)Autozomálně recesivní

      Faulty tagging of lysosomal enzymes causes severe infantile coarse features, skeletal dysplasia and heart disease (ML II), or a milder later-onset form with joint stiffness and skeletal changes (ML III).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Care is supportive, with orthopaedic, cardiac and airway monitoring.

Širší skupiny

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 8 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je GNPTAB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u GNPTAB. GNPTAB a 11 genů poblíž na chromozomu 12, od 101 288 229 do 102 288 228.Chromozom 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 MbUTP20: 101 280 095–101 386 618, řetězec dopřednémUTP20ARL1: 101 365 309–101 407 794, řetězec zpětnémARL1SPIC: 101 474 914–101 487 135, řetězec dopřednémSPICMYBPC1: 101 568 353–101 688 685, řetězec dopřednémMYBPC1CHPT1: 101 696 947–101 778 461, řetězec dopřednémCHPT1SYCP3: 101 728 646–101 739 534, řetězec zpětnémSYCP3GNPTAB: 101 745 499–101 830 959, řetězec zpětnémGNPTABDRAM1: 101 877 290–102 012 136, řetězec dopřednémDRAM1WASHC3: 102 011 737–102 062 149, řetězec zpětnémWASHC3NUP37: 102 069 969–102 120 258, řetězec zpětnémNUP37PARPBP: 102 120 122–102 197 531, řetězec dopřednémPARPBPPMCH: 102 196 459–102 197 833, řetězec zpětnémPMCHSchéma GNPTAB: 21 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 118 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 101 745 499–101 747 241, 1 743 bázíExon 20: 101 749 101–101 749 191, 91 bázíExon 19: 101 753 372–101 753 539, 168 bázíExon 18: 101 757 212–101 757 310, 99 bázíExon 17: 101 757 572–101 757 657, 86 bázíExon 16: 101 760 030–101 760 143, 114 bázíExon 15: 101 761 127–101 761 346, 220 bázíExon 14: 101 761 564–101 761 763, 200 bázíExon 13: 101 764 202–101 765 304, 1 103 bázíExon 12: 101 766 091–101 766 294, 204 bázíExon 11: 101 768 037–101 768 160, 124 bázíExon 10: 101 770 021–101 770 191, 171 bázíExon 9: 101 770 406–101 770 585, 180 bázíExon 8: 101 770 996–101 771 157, 162 bázíExon 7: 101 780 152–101 780 286, 135 bázíExon 6: 101 780 557–101 780 621, 65 bázíExon 5: 101 786 012–101 786 217, 206 bázíExon 4: 101 788 548–101 788 589, 42 bázíExon 3: 101 789 938–101 790 057, 120 bázíExon 2: 101 796 677–101 796 762, 86 bázíExon 1: 101 830 559–101 830 959, 401 bází21201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,7 kb z 85,5 kb genu; 3 771 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GNPTAB

419

pozic v genu GNPTAB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 85,5 kb genu GNPTAB, včetně intronů, nikoli jen 5,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GNPTAB: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gnptab

Vancouver

Dante Labs. Gen GNPTAB: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gnptab

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test