Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MAN1B1

mannosidase alpha class 1B member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q34.3
Souřadnice
Chromozom 9: 137 086 985–137 109 183 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 22,2 kb
Protein
699 aminokyselin
Další názvy
MANA-ER, MRT15, ERManI, ERMan1
Transkript MANE Select
ENST00000371589.9NM_016219.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je MAN1B1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 9, se závorkou u MAN1B1. MAN1B1 a 61 genů poblíž na chromozomu 9, od 136 598 084 do 137 598 083.Chromozom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,6 Mb136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 MbEGFL7: 136 658 284–136 672 684, řetězec dopřednémEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, řetězec zpětnémAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, řetězec dopředném: 136 738 167–136 748 453, řetězec zpětnémLCN10: 136 738 167–136 743 356, řetězec zpětnémLCN6: 136 744 017–136 748 531, řetězec zpětnémLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, řetězec zpětnémLCN8LCN15: 136 759 634–136 766 255, řetězec zpětnémLCN15TMEM141: 136 791 303–136 793 317, řetězec dopředném: 136 791 379–136 800 595, řetězec dopřednémCCDC183: 136 796 338–136 807 741, řetězec dopřednémRABL6: 136 807 848–136 841 187, řetězec dopřednémAJM1: 136 842 478–136 848 801, řetězec dopřednémAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, řetězec dopřednémPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, řetězec dopřednémMAMDC4EDF1: 136 862 113–136 866 343, řetězec zpětnémEDF1TRAF2: 136 881 903–136 929 221, řetězec dopřednémTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, řetězec zpětnémC8G: 136 942 532–136 946 980, řetězec dopřednémC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, řetězec dopřednémPTGDS: 136 975 053–136 981 750, řetězec dopředném: 136 977 518–136 985 435, řetězec dopřednémLCNL1: 136 981 904–136 986 410, řetězec dopřednémLCNL1PAXX: 136 992 400–136 994 074, řetězec dopřednémPAXXCLIC3: 136 994 608–136 996 729, řetězec zpětnémCLIC3ABCA2: 137 007 226–137 028 915, řetězec zpětnémFUT7: 137 030 174–137 032 825, řetězec zpětném: 137 031 241–137 040 436, řetězec zpětnémNPDC1: 137 037 577–137 046 700, řetězec zpětnémENTPD2: 137 048 107–137 054 069, řetězec zpětnémENTPD2SAPCD2: 137 062 127–137 070 593, řetězec zpětnémSAPCD2UAP1L1: 137 077 470–137 084 544, řetězec dopřednémUAP1L1MAN1B1: 137 086 985–137 109 183, řetězec dopřednémMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, řetězec zpětnémDPP7GRIN1: 137 138 346–137 168 765, řetězec dopřednémGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, řetězec zpětnémLRRC26: 137 168 854–137 171 984, řetězec zpětnémTMEM210: 137 170 858–137 172 056, řetězec zpětnémTMEM210ANAPC2: 137 174 784–137 189 028, řetězec zpětnémSSNA1: 137 188 640–137 190 371, řetězec dopřednémTPRN: 137 191 617–137 204 193, řetězec zpětnémTMEM203: 137 204 082–137 205 648, řetězec zpětnémNDOR1: 137 205 662–137 219 371, řetězec dopřednémRNF229: 137 217 494–137 219 361, řetězec dopřednémRNF208: 137 219 577–137 222 312, řetězec zpětnémCYSRT1: 137 225 174–137 226 315, řetězec dopřednémRNF224: 137 226 908–137 229 640, řetězec dopřednémRNF224SLC34A3: 137 230 757–137 236 555, řetězec dopřednémTUBB4B: 137 241 278–137 243 713, řetězec dopřednémTUBB4BCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, řetězec zpětnémSTPG3: 137 250 608–137 253 483, řetězec dopřednémNELFB: 137 255 210–137 273 542, řetězec dopřednémNELFBTOR4A: 137 274 854–137 282 641, řetězec dopřednémNRARP: 137 299 631–137 302 271, řetězec zpětnémNRARPEXD3: 137 306 894–137 423 911, řetězec zpětnémEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, řetězec dopřednémNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, řetězec zpětnémENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, řetězec zpětnémNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, řetězec zpětnémPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, řetězec dopřednémMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, řetězec zpětnémDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, řetězec zpětnémZMYND19Schéma MAN1B1: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 137 086 985–137 087 218, 234 bázíExon 2: 137 088 075–137 088 183, 109 bázíExon 3: 137 088 869–137 089 005, 137 bázíExon 4: 137 096 237–137 096 391, 155 bázíExon 5: 137 097 828–137 097 937, 110 bázíExon 6: 137 099 696–137 099 881, 186 bázíExon 7: 137 101 005–137 101 153, 149 bázíExon 8: 137 101 484–137 101 672, 189 bázíExon 9: 137 106 125–137 106 315, 191 bázíExon 10: 137 106 689–137 106 809, 121 bázíExon 11: 137 107 250–137 107 447, 198 bázíExon 12: 137 107 531–137 107 662, 132 bázíExon 13: 137 108 388–137 109 183, 796 bází124681012135′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,7 kb z 22,2 kb genu; 2 100 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte MAN1B1

    35

    pozic v genu MAN1B1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 22,2 kb genu MAN1B1, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MAN1B1: mannosidase alpha class 1B member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/man1b1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MAN1B1: mannosidase alpha class 1B member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/man1b1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test