Gen
LGI1
leucine rich glioma inactivated 1
- HGNC 6572(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000108231(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 9211(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 10q23.33
- Souřadnice
- Chromozom 10: 93 757 936–93 798 159 (GRCh38)
- Exony
- 8 exonů na 40,2 kb
- Protein
- 557 aminokyselin
- Další názvy
- IB1099, ETL1, EPITEMPIN
- Předchozí symboly
- EPT
- Transkript MANE Select
- ENST00000371418.9NM_005097.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si LGI1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Epilepsy (Full Panel)
- Epilepsy
Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou
A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je LGI1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,2 kb z 40,2 kb genu; 1 674 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte LGI1
46
pozic v genu LGI1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 40,2 kb genu LGI1, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.
Rysy spojené s LGI1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit LGI1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- EEG with focal epileptiform discharges
- Epilepsy
- Generalized clonic seizure
Zobrazit ještě 78 rysů
- Grand mal seizures
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Motor delay
- Poor eye contact
- Severe global developmental delay
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Hallucinations of sound
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty finding words
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with burst suppression
- Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena
- Focal aware seizure
- Focal aware sensory seizure with auditory features
- Focal impaired awareness seizure
- Focal sensory seizure with auditory features
- Focal tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Interictal epileptiform activity
- Lethargy
- Multifocal epileptiform discharges
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Choreoathetosis
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Deja vu
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with abnormally slow frequencies
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal automatism seizure
- Focal autonomic seizure
- Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole
- Focal clonic seizure
- Focal sensory seizure with cephalic sensation
- Focal sensory seizure with vestibular features
- Focal sensory seizure with visual features
- Generalized tonic seizure
- Infantile spasms
- Intellectual disability, mild
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Nocturnal seizures
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Teeth grinding
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- Ventriculomegaly
- Visual hallucinations
- Behavioral abnormality
- Depression
- Dystonia
- Generalized-onset seizure
- Impulsivity
- Migraine
- Brain imaging abnormality
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen LGI1: leucine rich glioma inactivated 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lgi1
Dante Labs. Gen LGI1: leucine rich glioma inactivated 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lgi1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů