Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CEP295

centrosomal protein 295

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q21
Souřadnice
Chromozom 11: 93 661 682–93 730 358 (GRCh38)
Exony
30 exonů na 68,7 kb
Protein
2 601 aminokyselin
Předchozí symboly
KIAA1731
Transkript MANE Select
ENST00000325212.11NM_033395.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CEP295. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je CEP295 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u CEP295. CEP295 a 10 genů poblíž na chromozomu 11, od 93 196 020 do 94 196 019.Chromozom 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2593,2 Mb93,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 MbSLC36A4: 93 143 979–93 197 993, řetězec zpětnémSLC36A4DEUP1: 93 329 971–93 438 487, řetězec dopřednémDEUP1SMCO4: 93 478 468–93 543 764, řetězec zpětnémSMCO4CEP295: 93 661 682–93 730 358, řetězec dopřednémCEP295TAF1D: 93 729 948–93 784 391, řetězec zpětnémTAF1DBKGD: 93 741 566–93 770 084, řetězec dopřednémBKGD: 93 741 664–93 812 378, řetězec dopřednémMED17: 93 784 227–93 814 963, řetězec dopřednémMED17VSTM5: 93 818 232–93 850 641, řetězec zpětnémVSTM5HEPHL1: 94 021 354–94 114 208, řetězec dopřednémHEPHL1PANX1: 94 128 828–94 185 019, řetězec dopřednémPANX1Schéma CEP295: 30 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 93 661 682–93 661 774, 93 bázíExon 2: 93 666 682–93 666 815, 134 bázíExon 3: 93 667 607–93 667 807, 201 bázíExon 4: 93 668 808–93 668 932, 125 bázíExon 5: 93 669 677–93 669 770, 94 bázíExon 6: 93 675 571–93 675 666, 96 bázíExon 7: 93 679 412–93 679 552, 141 bázíExon 8: 93 683 559–93 683 742, 184 bázíExon 9: 93 683 964–93 684 128, 165 bázíExon 10: 93 687 644–93 687 865, 222 bázíExon 11: 93 691 683–93 691 775, 93 bázíExon 12: 93 691 927–93 692 030, 104 bázíExon 13: 93 695 497–93 695 634, 138 bázíExon 14: 93 696 320–93 696 417, 98 bázíExon 15: 93 696 682–93 700 186, 3 505 bázíExon 16: 93 702 460–93 702 637, 178 bázíExon 17: 93 702 776–93 702 919, 144 bázíExon 18: 93 706 745–93 706 897, 153 bázíExon 19: 93 721 312–93 721 412, 101 bázíExon 20: 93 721 954–93 722 050, 97 bázíExon 21: 93 723 041–93 723 289, 249 bázíExon 22: 93 724 254–93 724 375, 122 bázíExon 23: 93 725 651–93 725 831, 181 bázíExon 24: 93 726 976–93 727 637, 662 bázíExon 25: 93 728 681–93 728 821, 141 bázíExon 26: 93 729 434–93 729 530, 97 bázíExon 27: 93 729 614–93 729 781, 168 bázíExon 28: 93 729 870–93 729 969, 100 bázíExon 29: 93 730 049–93 730 148, 100 bázíExon 30: 93 730 231–93 730 358, 128 bází11020305′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8 kb z 68,7 kb genu; 7 806 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CEP295

3

pozic v genu CEP295, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 68,7 kb genu CEP295, včetně intronů, nikoli jen 8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CEP295: centrosomal protein 295. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cep295

Vancouver

Dante Labs. Gen CEP295: centrosomal protein 295 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cep295

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test