Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COL1A1

collagen type I alpha 1 chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q21.33
Souřadnice
Chromozom 17: 50 184 101–50 201 631 (GRCh38)
Exony
51 exonů na 17,5 kb
Protein
1 464 aminokyselin
Další názvy
OI4
Transkript MANE Select
ENST00000225964.10NM_000088.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Ehlers-Danlos Syndrome

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

Zpráva o vlastnosti, ve které se čte COL1A1

Jak je COL1A1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 17, se závorkou u COL1A1. COL1A1 a 24 genů poblíž na chromozomu 17, od 49 692 866 do 50 692 865.Chromozom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, řetězec zpětnémSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, řetězec zpětnémFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, řetězec dopřednémKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, řetězec zpětnémTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, řetězec dopřednémDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, řetězec zpětnémDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, řetězec dopřednémITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, řetězec dopřednémPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, řetězec zpětnémSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, řetězec zpětnémPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, řetězec dopřednémSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 631, řetězec zpětnémCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, řetězec dopřednémTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, řetězec dopřednémXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, řetězec zpětnémMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, řetězec dopřednémEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, řetězec zpětnémLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, řetězec dopřednémACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, řetězec zpětnémCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, řetězec dopřednémRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, řetězec dopřednémMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, řetězec dopřednémEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, řetězec dopřednémSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, řetězec dopřednémCACNA1GABCC3: 50 634 609–50 692 631, řetězec dopřednémABCC3Schéma COL1A1: 51 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 51: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 38 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 38 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 51: 50 184 101–50 185 648, 1 548 bázíExon 50: 50 185 778–50 186 020, 243 bázíExon 49: 50 186 317–50 186 507, 191 bázíExon 48: 50 186 640–50 186 922, 283 bázíExon 47: 50 187 015–50 187 122, 108 bázíExon 46: 50 187 484–50 187 537, 54 bázíExon 45: 50 187 876–50 187 983, 108 bázíExon 44: 50 188 096–50 188 149, 54 bázíExon 43: 50 188 530–50 188 637, 108 bázíExon 42: 50 188 742–50 188 795, 54 bázíExon 41: 50 188 903–50 189 010, 108 bázíExon 40: 50 189 168–50 189 275, 108 bázíExon 39: 50 189 377–50 189 538, 162 bázíExon 38: 50 189 679–50 189 732, 54 bázíExon 37: 50 189 859–50 189 912, 54 bázíExon 36: 50 190 001–50 190 108, 108 bázíExon 35: 50 190 327–50 190 380, 54 bázíExon 34: 50 190 543–50 190 596, 54 bázíExon 33: 50 190 817–50 190 924, 108 bázíExon 32: 50 191 383–50 191 490, 108 bázíExon 31: 50 191 788–50 191 886, 99 bázíExon 30: 50 191 980–50 192 024, 45 bázíExon 29: 50 192 475–50 192 528, 54 bázíExon 28: 50 192 640–50 192 693, 54 bázíExon 27: 50 192 797–50 192 850, 54 bázíExon 26: 50 192 994–50 193 047, 54 bázíExon 25: 50 193 943–50 194 041, 99 bázíExon 24: 50 194 130–50 194 183, 54 bázíExon 23: 50 194 349–50 194 447, 99 bázíExon 22: 50 194 573–50 194 626, 54 bázíExon 21: 50 194 721–50 194 828, 108 bázíExon 20: 50 195 047–50 195 100, 54 bázíExon 19: 50 195 232–50 195 330, 99 bázíExon 18: 50 195 434–50 195 478, 45 bázíExon 17: 50 195 567–50 195 665, 99 bázíExon 16: 50 195 923–50 195 976, 54 bázíExon 15: 50 196 155–50 196 199, 45 bázíExon 14: 50 196 314–50 196 367, 54 bázíExon 13: 50 196 484–50 196 528, 45 bázíExon 12: 50 196 617–50 196 670, 54 bázíExon 11: 50 197 010–50 197 063, 54 bázíExon 10: 50 197 180–50 197 233, 54 bázíExon 9: 50 197 732–50 197 785, 54 bázíExon 8: 50 197 949–50 198 002, 54 bázíExon 7: 50 198 161–50 198 205, 45 bázíExon 6: 50 198 433–50 198 504, 72 bázíExon 5: 50 199 226–50 199 327, 102 bázíExon 4: 50 199 418–50 199 453, 36 bázíExon 3: 50 199 556–50 199 590, 35 bázíExon 2: 50 199 753–50 199 947, 195 bázíExon 1: 50 201 411–50 201 631, 221 bází51504540353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,9 kb z 17,5 kb genu; 4 395 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte COL1A1

930

pozic v genu COL1A1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 17,5 kb genu COL1A1, včetně intronů, nikoli jen 5,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL1A1: collagen type I alpha 1 chain. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/col1a1

Vancouver

Dante Labs. Gen COL1A1: collagen type I alpha 1 chain [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/col1a1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test