Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SPTBN4

spectrin beta, non-erythrocytic 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.2
Souřadnice
Chromozom 19: 40 467 001–40 576 464 (GRCh38)
Exony
36 exonů na 109,5 kb
Protein
2 564 aminokyselin
Další názvy
SPTBN3, KIAA1642
Transkript MANE Select
ENST00000598249.6NM_020971.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SPTBN4. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je SPTBN4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u SPTBN4. SPTBN4 a 29 genů poblíž na chromozomu 19, od 40 021 733 do 41 021 732.Chromozom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbZNF780B: 40 023 079–40 056 305, řetězec zpětnémZNF780BZNF780A: 40 069 152–40 091 140, řetězec zpětnémZNF780AMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, řetězec dopřednémMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, řetězec zpětnémTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, řetězec zpětnémCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 536, řetězec zpětnémAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, řetězec zpětnémC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, řetězec dopřednémPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, řetězec zpětnémHIPK4PRX: 40 393 764–40 415 070, řetězec zpětnémPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, řetězec zpětnémSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, řetězec zpětnémSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, řetězec zpětnémBLVRBSPTBN4: 40 467 001–40 576 464, řetězec dopřednémSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, řetězec dopřednémSHKBP1LTBP4: 40 592 883–40 629 821, řetězec dopřednémLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, řetězec zpětnémNUMBLCOQ8B: 40 691 514–40 725 784, řetězec zpětnémCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, řetězec dopřednémITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, řetězec zpětnémACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, řetězec dopřednémSNRPAMIA: 40 768 997–40 777 490, řetězec dopřednémMIAMIA-RAB4B: 40 771 648–40 796 943, řetězec dopřednémRAB4B: 40 778 191–40 798 690, řetězec dopřednémRAB4BRAB4B-EGLN2: 40 778 242–40 808 418, řetězec dopřednémEGLN2: 40 798 996–40 857 708, řetězec dopřednémEGLN2: 40 801 297–40 898 282, řetězec dopřednémCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, řetězec zpětnémCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, řetězec zpětnémCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, řetězec dopřednémCYP2B6Schéma SPTBN4: 36 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 31: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 33: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 40 467 001–40 467 305, 305 bázíExon 2: 40 472 607–40 472 790, 184 bázíExon 3: 40 487 697–40 487 848, 152 bázíExon 4: 40 490 075–40 490 248, 174 bázíExon 5: 40 492 963–40 493 054, 92 bázíExon 6: 40 494 897–40 494 977, 81 bázíExon 7: 40 497 489–40 497 604, 116 bázíExon 8: 40 501 921–40 502 033, 113 bázíExon 9: 40 502 128–40 502 315, 188 bázíExon 10: 40 502 390–40 502 507, 118 bázíExon 11: 40 502 775–40 502 933, 159 bázíExon 12: 40 503 830–40 504 132, 303 bázíExon 13: 40 506 236–40 506 386, 151 bázíExon 14: 40 512 606–40 513 554, 949 bázíExon 15: 40 515 311–40 515 448, 138 bázíExon 16: 40 519 401–40 520 151, 751 bázíExon 17: 40 523 437–40 523 639, 203 bázíExon 18: 40 529 041–40 529 131, 91 bázíExon 19: 40 532 625–40 532 771, 147 bázíExon 20: 40 534 080–40 534 343, 264 bázíExon 21: 40 549 189–40 549 413, 225 bázíExon 22: 40 550 238–40 550 327, 90 bázíExon 23: 40 554 147–40 554 425, 279 bázíExon 24: 40 554 516–40 554 646, 131 bázíExon 25: 40 556 084–40 556 288, 205 bázíExon 26: 40 557 023–40 557 403, 381 bázíExon 27: 40 560 159–40 560 403, 245 bázíExon 28: 40 565 423–40 565 561, 139 bázíExon 29: 40 565 661–40 565 745, 85 bázíExon 30: 40 566 163–40 566 359, 197 bázíExon 31: 40 567 663–40 568 282, 620 bázíExon 32: 40 569 657–40 569 726, 70 bázíExon 33: 40 570 436–40 570 728, 293 bázíExon 34: 40 572 019–40 572 192, 174 bázíExon 35: 40 572 338–40 572 380, 43 bázíExon 36: 40 575 411–40 576 464, 1 054 bází15101520253035365′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,9 kb z 109,5 kb genu; 7 695 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SPTBN4

21

pozic v genu SPTBN4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 109,5 kb genu SPTBN4, včetně intronů, nikoli jen 8,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPTBN4: spectrin beta, non-erythrocytic 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sptbn4

Vancouver

Dante Labs. Gen SPTBN4: spectrin beta, non-erythrocytic 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sptbn4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test