Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HEPACAM

hepatic and glial cell adhesion molecule

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q24.2
Souřadnice
Chromozom 11: 124 919 205–124 936 047 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 16,8 kb
Protein
416 aminokyselin
Další názvy
FLJ25530, GLIALCAM
Transkript MANE Select
ENST00000298251.5NM_152722.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts

    • Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

      Causes an enlarged head from infancy with slowly progressive problems with balance, spasticity and sometimes seizures; some HEPACAM forms improve over time (remitting MLC).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis explains the brain imaging findings, guides seizure and supportive care and clarifies risk for relatives.

Širší skupiny

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Jak je HEPACAM uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 11, se závorkou u HEPACAM. HEPACAM a 18 genů poblíž na chromozomu 11, od 124 427 626 do 125 427 625.Chromozom 1111q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 MbOR8B8: 124 437 445–124 445 696, řetězec zpětnémOR8B8OR8B12: 124 539 635–124 545 333, řetězec zpětnémOR8B12OR8A1: 124 566 660–124 582 942, řetězec dopřednémOR8A1PANX3: 124 611 428–124 620 356, řetězec dopřednémPANX3FYRD1: 124 622 792–124 648 640, řetězec dopřednémFYRD1SIAE: 124 633 113–124 695 707, řetězec zpětnémSIAESPA17: 124 673 327–124 698 312, řetězec dopřednémSPA17NRGN: 124 739 939–124 749 342, řetězec dopřednémNRGNVSIG2: 124 747 472–124 752 274, řetězec zpětnémVSIG2ESAM: 124 752 583–124 762 323, řetězec zpětnémESAMMSANTD2: 124 764 684–124 800 706, řetězec zpětnémMSANTD2ROBO3: 124 865 413–124 881 471, řetězec dopřednémROBO3ROBO4: 124 883 666–124 898 500, řetězec zpětnémROBO4HEPACAM: 124 919 205–124 936 047, řetězec zpětnémHEPACAMHEPN1: 124 919 250–124 920 677, řetězec dopřednémHEPN1CCDC15: 124 954 056–125 041 649, řetězec dopřednémCCDC15SLC37A2: 125 063 067–125 090 516, řetězec dopřednémSLC37A2TMEM218: 125 094 379–125 111 870, řetězec zpětnémTMEM218PKNOX2: 125 164 537–125 434 287, řetězec dopřednémPKNOX2Schéma HEPACAM: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 124 919 205–124 921 440, 2 236 bázíExon 6: 124 922 388–124 922 458, 71 bázíExon 5: 124 922 745–124 922 818, 74 bázíExon 4: 124 923 340–124 923 433, 94 bázíExon 3: 124 923 729–124 924 010, 282 bázíExon 2: 124 924 728–124 925 069, 342 bázíExon 1: 124 935 922–124 936 047, 126 bází76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,2 kb z 16,8 kb genu; 1 251 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HEPACAM

8

pozic v genu HEPACAM, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 16,8 kb genu HEPACAM, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HEPACAM: hepatic and glial cell adhesion molecule. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hepacam

Vancouver

Dante Labs. Gen HEPACAM: hepatic and glial cell adhesion molecule [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hepacam

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test