Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LTBP4

latent transforming growth factor beta binding protein 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.2
Souřadnice
Chromozom 19: 40 601 369–40 629 818 (GRCh38)
Exony
30 exonů na 28,5 kb
Protein
1 557 aminokyselin
Další názvy
LTBP-4, LTBP-4L, FLJ46318, FLJ90018
Transkript MANE Select
ENST00000396819.8NM_001042545.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) is an inherited or acquired connective tissue disorder characterized by wrinkled, redundant and sagging inelastic skin associated with skeletal and developmental anomalies and, in some cases, with severe systemic involvement. Several different forms of inherited CL have been described, differentiated on the basis of the mode of inheritance and differences in the extent of internal organ involvement, associated anomalies and disease severity.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je LTBP4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u LTBP4. LTBP4 a 29 genů poblíž na chromozomu 19, od 40 115 594 do 41 115 593.Chromozom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, řetězec dopřednémMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, řetězec zpětnémTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, řetězec zpětnémCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 536, řetězec zpětnémAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, řetězec zpětnémC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, řetězec dopřednémPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, řetězec zpětnémHIPK4PRX: 40 393 764–40 415 070, řetězec zpětnémPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, řetězec zpětnémSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, řetězec zpětnémSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, řetězec zpětnémBLVRBSPTBN4: 40 466 241–40 576 464, řetězec dopřednémSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, řetězec dopřednémSHKBP1LTBP4: 40 601 369–40 629 818, řetězec dopřednémLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, řetězec zpětnémNUMBLCOQ8B: 40 691 514–40 725 784, řetězec zpětnémCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, řetězec dopřednémITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, řetězec zpětnémACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, řetězec dopřednémSNRPAMIA: 40 768 997–40 777 490, řetězec dopřednémMIAMIA-RAB4B: 40 771 648–40 796 943, řetězec dopřednémRAB4B: 40 778 191–40 798 690, řetězec dopřednémRAB4BRAB4B-EGLN2: 40 778 242–40 808 418, řetězec dopřednémEGLN2: 40 798 996–40 857 708, řetězec dopřednémEGLN2: 40 801 297–40 898 282, řetězec dopřednémCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, řetězec zpětnémCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, řetězec zpětnémCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, řetězec dopřednémCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, řetězec dopřednémCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, řetězec dopřednémCYP2F1Schéma LTBP4: 30 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 40 601 369–40 601 637, 269 bázíExon 2: 40 605 035–40 605 226, 192 bázíExon 3: 40 605 405–40 605 652, 248 bázíExon 4: 40 605 729–40 605 831, 103 bázíExon 5: 40 606 233–40 606 307, 75 bázíExon 6: 40 606 404–40 606 526, 123 bázíExon 7: 40 607 365–40 607 529, 165 bázíExon 8: 40 608 220–40 608 369, 150 bázíExon 9: 40 608 484–40 608 603, 120 bázíExon 10: 40 609 530–40 609 661, 132 bázíExon 11: 40 609 746–40 609 871, 126 bázíExon 12: 40 610 532–40 610 657, 126 bázíExon 13: 40 611 152–40 611 394, 243 bázíExon 14: 40 611 859–40 611 984, 126 bázíExon 15: 40 612 073–40 612 192, 120 bázíExon 16: 40 613 065–40 613 196, 132 bázíExon 17: 40 613 404–40 613 529, 126 bázíExon 18: 40 613 916–40 614 038, 123 bázíExon 19: 40 614 315–40 614 446, 132 bázíExon 20: 40 616 889–40 617 020, 132 bázíExon 21: 40 617 100–40 617 225, 126 bázíExon 22: 40 619 347–40 619 493, 147 bázíExon 23: 40 622 401–40 622 667, 267 bázíExon 24: 40 622 950–40 623 021, 72 bázíExon 25: 40 623 604–40 623 732, 129 bázíExon 26: 40 623 936–40 624 082, 147 bázíExon 27: 40 625 857–40 626 009, 153 bázíExon 28: 40 626 975–40 627 355, 381 bázíExon 29: 40 627 705–40 627 857, 153 bázíExon 30: 40 629 396–40 629 818, 423 bází1246810121416182022242628305′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5 kb z 28,5 kb genu; 4 674 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LTBP4

16

pozic v genu LTBP4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 28,5 kb genu LTBP4, včetně intronů, nikoli jen 5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LTBP4: latent transforming growth factor beta binding protein 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ltbp4

Vancouver

Dante Labs. Gen LTBP4: latent transforming growth factor beta binding protein 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ltbp4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test