Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EXOSC3

exosome component 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9p13.2
Souřadnice
Chromozom 9: 37 779 714–37 785 064 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 5,4 kb
Protein
275 aminokyselin
Další názvy
hRrp40p, Rrp40p, RRP40, CGI-102, p10, hRrp-40
Transkript MANE Select
ENST00000327304.10NM_016042.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

Širší skupiny

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je EXOSC3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 9, se závorkou u EXOSC3. EXOSC3 a 13 genů poblíž na chromozomu 9, od 37 282 389 do 38 282 388.Chromozom 99p13.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZCCHC7: 37 118 631–37 383 818, řetězec dopřednémZCCHC7GRHPR: 37 422 660–37 463 037, řetězec dopřednémGRHPRZBTB5: 37 437 687–37 468 850, řetězec zpětnémZBTB5POLR1E: 37 481 695–37 503 701, řetězec dopřednémPOLR1EFBXO10: 37 510 892–37 576 392, řetězec zpětnémFBXO10: 37 512 547–37 592 469, řetězec zpětnémTOMM5: 37 582 646–37 592 619, řetězec zpětnémTOMM5: 37 588 413–38 068 687, řetězec zpětnémFRMPD1: 37 650 862–37 746 904, řetězec dopřednémFRMPD1TRMT10B: 37 753 768–37 780 789, řetězec dopřednémTRMT10BEXOSC3: 37 779 714–37 785 064, řetězec zpětnémEXOSC3DCAF10: 37 800 554–37 880 307, řetězec dopřednémDCAF10SLC25A51: 37 879 400–37 904 387, řetězec zpětnémSLC25A51SHB: 37 915 349–38 069 270, řetězec zpětnémSHBSchéma EXOSC3: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 37 779 714–37 780 880, 1 167 bázíExon 3: 37 781 986–37 782 137, 152 bázíExon 2: 37 783 914–37 784 063, 150 bázíExon 1: 37 784 721–37 785 064, 344 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 5,4 kb genu; 828 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EXOSC3

41

pozic v genu EXOSC3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 5,4 kb genu EXOSC3, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EXOSC3: exosome component 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/exosc3

Vancouver

Dante Labs. Gen EXOSC3: exosome component 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/exosc3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test