Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EGR2

early growth response 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q21.3
Souřadnice
Chromozom 10: 62 811 996–62 816 366 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 4,4 kb
Protein
476 aminokyselin
Předchozí symboly
KROX20
Transkript MANE Select
ENST00000242480.4NM_000399.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    Jak je EGR2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 10, se závorkou u EGR2. EGR2 a 5 genů poblíž na chromozomu 10, od 62 314 181 do 63 314 180.Chromozom 1010q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbZNF365: 62 374 089–62 482 255, řetězec dopřednémZNF365: 62 374 192–62 672 011, řetězec dopřednémADO: 62 804 720–62 808 479, řetězec dopřednémADOEGR2: 62 811 996–62 816 366, řetězec zpětnémEGR2NRBF2: 63 133 247–63 156 880, řetězec dopřednémNRBF2JMJD1C: 63 167 221–63 521 850, řetězec zpětnémJMJD1CSchéma EGR2: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 2: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 62 811 996–62 814 468, 2 473 bázíExon 1: 62 815 861–62 816 366, 506 bází215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3 kb z 4,4 kb genu; 1 431 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte EGR2

    15

    pozic v genu EGR2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 4,4 kb genu EGR2, včetně intronů, nikoli jen 3 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen EGR2: early growth response 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/egr2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen EGR2: early growth response 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/egr2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test