Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TNNT1

troponin T1, slow skeletal type

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.42
Souřadnice
Chromozom 19: 55 132 698–55 149 206 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 16,5 kb
Protein
278 aminokyselin
Další názvy
ANM, STNT, TNT, TNTS, FLJ98147, MGC104241, NEM5
Transkript MANE Select
ENST00000588981.6NM_003283.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Myopathies

    • Nemaline myopathy

      A congenital myopathy defined by rod-shaped structures in muscle fibers, most often caused by NEB or ACTA1 variants.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je TNNT1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u TNNT1. TNNT1 a 50 genů poblíž na chromozomu 19, od 54 640 952 do 55 640 951.Chromozom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbLILRB4: 54 643 889–54 670 531, řetězec dopřednémLILRB4KIR3DL3: 54 724 442–54 736 632, řetězec dopřednémKIR3DL3KIR2DL3: 54 738 505–54 753 061, řetězec dopřednémKIR2DL3KIR2DL1: 54 769 793–54 784 332, řetězec dopřednémKIR2DL1KIR2DL4: 54 803 610–54 814 517, řetězec dopřednémKIR2DL4KIR3DL1: 54 816 440–54 830 778, řetězec dopřednémKIR3DL1KIR2DS4: 54 832 676–54 848 569, řetězec dopřednémKIR2DS4KIR3DL2: 54 850 433–54 867 209, řetězec dopřednémKIR3DL2FCAR: 54 874 227–54 891 420, řetězec dopřednémFCARNCR1: 54 906 112–54 941 199, řetězec dopřednémNCR1NLRP7: 54 923 454–54 966 312, řetězec zpětnémNLRP7NLRP2: 54 953 130–55 001 142, řetězec dopřednémNLRP2GP6: 55 012 055–55 038 264, řetězec zpětnémGP6RDH13: 55 039 108–55 071 291, řetězec zpětnémRDH13EPS8L1: 55 072 020–55 090 124, řetězec dopřednémEPS8L1PPP1R12C: 55 090 913–55 117 679, řetězec zpětnémPPP1R12CTNNT1: 55 132 698–55 149 206, řetězec zpětnémTNNT1TNNI3: 55 151 763–55 157 774, řetězec zpětnémTNNI3: 55 154 757–55 160 671, řetězec zpětnémDNAAF3: 55 158 661–55 166 722, řetězec zpětnémDNAAF3SYT5: 55 171 196–55 180 328, řetězec zpětnémPTPRH: 55 181 230–55 209 512, řetězec zpětnémPTPRHTMEM86B: 55 226 524–55 228 784, řetězec zpětnémTMEM86BPPP6R1: 55 229 776–55 259 070, řetězec zpětnémPPP6R1HSPBP1: 55 262 219–55 280 930, řetězec zpětnémHSPBP1BRSK1: 55 282 072–55 312 592, řetězec dopřednémBRSK1TMEM150B: 55 309 440–55 334 048, řetězec zpětnémTMEM150BKMT5C: 55 339 367–55 348 122, řetězec dopřednémKMT5CCOX6B2: 55 349 306–55 354 754, řetězec zpětnémCOX6B2: 55 352 301–55 359 516, řetězec zpětnémGARIN5B: 55 354 908–55 363 260, řetězec zpětnémIL11: 55 364 382–55 370 463, řetězec zpětnémTMEM190: 55 376 816–55 378 246, řetězec dopřednémTMEM238: 55 379 244–55 384 305, řetězec zpětnémRPL28: 55 383 856–55 403 342, řetězec dopřednémUBE2S: 55 385 311–55 408 164, řetězec zpětnémUBE2SSHISA7: 55 428 740–55 452 900, řetězec zpětnémSHISA7ISOC2: 55 452 975–55 462 343, řetězec zpětnémISOC2C19orf85: 55 463 001–55 464 752, řetězec zpětnémC19orf85ZNF628: 55 476 597–55 484 487, řetězec dopřednémZNF628NAT14: 55 484 949–55 487 578, řetězec dopřednémSSC5D: 55 488 404–55 519 099, řetězec dopřednémSBK2: 55 528 607–55 537 143, řetězec zpětnémSBK2SBK3: 55 539 018–55 550 284, řetězec zpětnémSBK3ZNF579: 55 576 774–55 580 921, řetězec zpětnémZNF579FIZ1: 55 591 371–55 606 194, řetězec zpětnémFIZ1ZNF524: 55 599 714–55 603 592, řetězec dopřednémZNF524ZNF865: 55 605 502–55 617 269, řetězec dopřednémZNF865ZNF784: 55 620 741–55 624 570, řetězec zpětnémZNF581: 55 624 664–55 647 294, řetězec dopřednémZNF580: 55 635 003–55 643 470, řetězec dopřednémSchéma TNNT1: 14 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 55 132 698–55 132 960, 263 bázíExon 13: 55 133 887–55 133 927, 41 bázíExon 12: 55 134 066–55 134 204, 139 bázíExon 11: 55 137 103–55 137 212, 110 bázíExon 10: 55 137 961–55 138 074, 114 bázíExon 9: 55 140 883–55 140 960, 78 bázíExon 8: 55 141 186–55 141 302, 117 bázíExon 7: 55 141 857–55 141 920, 64 bázíExon 6: 55 145 544–55 145 565, 22 bázíExon 5: 55 146 434–55 146 466, 33 bázíExon 4: 55 146 681–55 146 707, 27 bázíExon 3: 55 147 008–55 147 021, 14 bázíExon 2: 55 147 126–55 147 168, 43 bázíExon 1: 55 149 161–55 149 206, 46 bází141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,1 kb z 16,5 kb genu; 837 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TNNT1

27

pozic v genu TNNT1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 16,5 kb genu TNNT1, včetně intronů, nikoli jen 1,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TNNT1: troponin T1, slow skeletal type. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tnnt1

Vancouver

Dante Labs. Gen TNNT1: troponin T1, slow skeletal type [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tnnt1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test