Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

KCNA1

potassium voltage-gated channel subfamily A member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12p13.32
Souřadnice
Chromozom 12: 4 909 905–4 918 256 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 8,4 kb
Protein
495 aminokyselin
Další názvy
Kv1.1, RBK1, HUK1, MBK1
Předchozí symboly
AEMK
Transkript MANE Select
ENST00000382545.5NM_000217.3
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Episodic Ataxias

    • Hereditary Episodic AtaxiaAutozomálně dominantní

      A group of dominantly inherited ataxias with attacks of imbalance, including EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) and EA6 (SLC1A3).

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Episodic ataxia type 2 often responds to acetazolamide or 4-aminopyridine, and avoiding known triggers can reduce attacks.

Širší skupiny

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je KCNA1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u KCNA1. KCNA1 a 11 genů poblíž na chromozomu 12, od 4 414 081 do 5 414 080.Chromozom 1212p13.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbFGF6: 4 428 155–4 445 816, řetězec zpětnémFGF6FERRY3: 4 487 735–4 538 519, řetězec zpětnémFERRY3RAD51AP1: 4 538 775–4 560 254, řetězec dopřednémRAD51AP1DYRK4: 4 562 187–4 616 764, řetězec dopřednémDYRK4: 4 604 944–4 662 643, řetězec dopřednémAKAP3: 4 613 383–4 649 072, řetězec zpětnémAKAP3NDUFA9: 4 649 095–4 701 398, řetězec dopřednémNDUFA9: 4 649 101–4 774 184, řetězec dopřednémGALNT8: 4 719 870–4 851 927, řetězec dopřednémGALNT8KCNA6: 4 809 334–4 813 318, řetězec dopřednémKCNA6KCNA1: 4 909 905–4 918 256, řetězec dopřednémKCNA1KCNA5: 5 043 879–5 052 613, řetězec dopřednémKCNA5Schéma KCNA1: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 2: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 4 909 905–4 910 472, 568 bázíExon 2: 4 910 840–4 918 256, 7 417 bází125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8 kb z 8,4 kb genu; 1 488 těchto bází kódují protein.

Sekvenování KCNA1

28

pozic v KCNA1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 8,4 kb genu KCNA1, včetně intronů, nikoli jen 8 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s KCNA1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit KCNA1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the nervous system

Zobrazit ještě 51 rysů

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KCNA1: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kcna1

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNA1: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kcna1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test