Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DMD

dystrophin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp21.2-p21.1
Souřadnice
Chromozom X: 31 119 222–33 211 549 (GRCh38)
Exony
79 exonů na 2 092,3 kb
Protein
3 685 aminokyselin
Dědičnost
X-vázaně recesivní
Další názvy
BMD, DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272
Předchozí symboly
MRX85
Transkript MANE Select
ENST00000357033.9NM_004006.3
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

  • Dystrophinopathies (Duchenne and Becker Muscular Dystrophy)

    • Duchenne Muscular DystrophyX-vázaně recesivní

      Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a neuromuscular disease characterized by rapidly progressive muscle weakness and wasting due to degeneration of skeletal, smooth and cardiac muscle.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Corticosteroids (deflazacort, prednisone); exon-skipping antisense oligonucleotides (eteplirsen, golodirsen, viltolarsen, casimersen); ataluren for nonsense variants; micro-dystrophin gene therapy (delandistrogene moxeparvovec); cardiac and respiratory management

    • Becker muscular dystrophyX-vázaně recesivní

      A milder, later-onset dystrophinopathy caused by DMD variants that leave some functional dystrophin, with progressive limb weakness and a high risk of heart muscle disease.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

X-vázaně recesivní
Změna je na chromozomu X, takže jedna kopie ovlivní muže, kteří mají jeden chromozom X, zatímco ženy s jednou kopií bývají nositelkami. Matka nositelka ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je DMD uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u DMD. DMD a 13 genů poblíž na chromozomu X, od 29 026 894 do 35 303 877.Chromozom XXp21.2-p21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2830 Mb31 Mb32 Mb33 Mb34 Mb35 MbIL1RAPL1: 28 587 123–29 958 600, řetězec dopřednémIL1RAPL1MAGEB2: 30 215 552–30 220 089, řetězec dopřednémMAGEB3: 30 230 657–30 237 495, řetězec dopřednémMAGEB3MAGEB4: 30 242 000–30 244 187, řetězec dopřednémMAGEB4MAGEB1: 30 243 715–30 252 041, řetězec dopřednémMAGEB1NR0B1: 30 304 206–30 309 394, řetězec zpětnémNR0B1TASL: 30 557 703–30 577 921, řetězec zpětnémTASLGK: 30 653 336–30 733 182, řetězec dopřednémGKTAB3: 30 827 442–30 975 084, řetězec zpětnémTAB3FTHL17: 31 071 233–31 072 041, řetězec zpětnémFTHL17DMD: 31 119 222–33 211 549, řetězec zpětnémDMDFAM47A: 34 129 752–34 132 314, řetězec zpětnémFAM47ATMEM47: 34 627 075–34 657 333, řetězec zpětnémTMEM47FAM47B: 34 942 796–34 944 915, řetězec dopřednémFAM47BSchéma DMD: 79 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 76: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 75: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 74: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 73: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 72: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 71: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 70: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 69: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 68: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 67: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 66: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 65: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 64: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 63: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 62: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 61: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 60: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 59: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 58: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 57: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 56: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 55: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 54: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 53: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 52: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 51: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 34 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 79: 31 119 222–31 121 930, 2 709 bázíExon 78: 31 126 642–31 126 673, 32 bázíExon 77: 31 134 102–31 134 194, 93 bázíExon 76: 31 146 291–31 146 414, 124 bázíExon 75: 31 147 275–31 147 518, 244 bázíExon 74: 31 169 443–31 169 601, 159 bázíExon 73: 31 172 348–31 172 413, 66 bázíExon 72: 31 173 539–31 173 604, 66 bázíExon 71: 31 177 932–31 177 970, 39 bázíExon 70: 31 178 669–31 178 805, 137 bázíExon 69: 31 180 370–31 180 481, 112 bázíExon 68: 31 182 738–31 182 904, 167 bázíExon 67: 31 203 961–31 204 118, 158 bázíExon 66: 31 206 582–31 206 667, 86 bázíExon 65: 31 209 498–31 209 699, 202 bázíExon 64: 31 223 047–31 223 121, 75 bázíExon 63: 31 260 955–31 261 016, 62 bázíExon 62: 31 323 598–31 323 658, 61 bázíExon 61: 31 348 556–31 348 634, 79 bázíExon 60: 31 444 481–31 444 627, 147 bázíExon 59: 31 478 106–31 478 374, 269 bázíExon 58: 31 478 983–31 479 103, 121 bázíExon 57: 31 496 788–31 496 944, 157 bázíExon 56: 31 507 281–31 507 453, 173 bázíExon 55: 31 627 673–31 627 862, 190 bázíExon 54: 31 657 990–31 658 144, 155 bázíExon 53: 31 679 375–31 679 586, 212 bázíExon 52: 31 729 631–31 729 748, 118 bázíExon 51: 31 773 960–31 774 192, 233 bázíExon 50: 31 819 975–31 820 083, 109 bázíExon 49: 31 836 718–31 836 819, 102 bázíExon 48: 31 875 188–31 875 373, 186 bázíExon 47: 31 929 596–31 929 745, 150 bázíExon 46: 31 932 080–31 932 227, 148 bázíExon 45: 31 968 339–31 968 514, 176 bázíExon 44: 32 216 916–32 217 063, 148 bázíExon 43: 32 287 529–32 287 701, 173 bázíExon 42: 32 310 082–32 310 276, 195 bázíExon 41: 32 342 100–32 342 282, 183 bázíExon 40: 32 343 134–32 343 286, 153 bázíExon 39: 32 345 943–32 346 080, 138 bázíExon 38: 32 348 406–32 348 528, 123 bázíExon 37: 32 362 788–32 362 958, 171 bázíExon 36: 32 364 582–32 364 710, 129 bázíExon 35: 32 365 020–32 365 199, 180 bázíExon 34: 32 380 510–32 380 680, 171 bázíExon 33: 32 386 310–32 386 465, 156 bázíExon 32: 32 389 501–32 389 674, 174 bázíExon 31: 32 390 071–32 390 181, 111 bázíExon 30: 32 411 752–32 411 913, 162 bázíExon 29: 32 438 241–32 438 390, 150 bázíExon 28: 32 441 180–32 441 314, 135 bázíExon 27: 32 448 456–32 448 638, 183 bázíExon 26: 32 454 662–32 454 832, 171 bázíExon 25: 32 463 439–32 463 594, 156 bázíExon 24: 32 464 586–32 464 699, 114 bázíExon 23: 32 468 498–32 468 710, 213 bázíExon 22: 32 472 164–32 472 309, 146 bázíExon 21: 32 484 919–32 485 099, 181 bázíExon 20: 32 491 277–32 491 518, 242 bázíExon 19: 32 501 755–32 501 842, 88 bázíExon 18: 32 518 008–32 518 131, 124 bázíExon 17: 32 545 159–32 545 334, 176 bázíExon 16: 32 565 702–32 565 881, 180 bázíExon 15: 32 573 530–32 573 637, 108 bázíExon 14: 32 573 745–32 573 846, 102 bázíExon 13: 32 595 757–32 595 876, 120 bázíExon 12: 32 614 303–32 614 453, 151 bázíExon 11: 32 644 132–32 644 313, 182 bázíExon 10: 32 644 964–32 645 152, 189 bázíExon 9: 32 697 870–32 697 998, 129 bázíExon 8: 32 699 112–32 699 293, 182 bázíExon 7: 32 809 493–32 809 611, 119 bázíExon 6: 32 816 468–32 816 640, 173 bázíExon 5: 32 823 295–32 823 387, 93 bázíExon 4: 32 844 783–32 844 860, 78 bázíExon 3: 32 849 728–32 849 820, 93 bázíExon 2: 33 020 139–33 020 200, 62 bázíExon 1: 33 211 282–33 211 549, 268 bází797060504030201015′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 14 kb z 2 092,3 kb genu; 11 058 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DMD

1 495

pozic v genu DMD, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 2 092,3 kb genu DMD, včetně intronů, nikoli jen 14 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DMD: dystrophin. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dmd

Vancouver

Dante Labs. Gen DMD: dystrophin [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dmd

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test