Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

VDR

vitamin D receptor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q13.11
Souřadnice
Chromozom 12: 47 841 537–47 904 994 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 63,5 kb
Protein
427 aminokyselin
Další názvy
NR1I1, PPP1R163
Transkript MANE Select
ENST00000549336.6NM_000376.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Rickets (Hypophosphatemic and Vitamin D-Dependent)

    • Vitamin D-dependent rickets

      Inherited defects in activating vitamin D (CYP27B1, CYP2R1) or in the vitamin D receptor (VDR) that cause rickets in early childhood despite adequate vitamin D intake.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Most types respond well to calcitriol, high-dose vitamin D or high-dose calcium, depending on the type.

Zpráva o vlastnosti, ve které se čte VDR

Jak je VDR uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u VDR. VDR a 14 genů poblíž na chromozomu 12, od 47 373 266 do 48 373 265.Chromozom 1212q13.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbRPAP3: 47 660 814–47 706 038, řetězec zpětnémRPAP3ENDOU: 47 709 734–47 725 567, řetězec zpětnémENDOURAPGEF3: 47 734 180–47 771 040, řetězec zpětnémRAPGEF3SLC48A1: 47 753 916–47 782 751, řetězec dopřednémSLC48A1HDAC7: 47 782 722–47 833 132, řetězec zpětnémHDAC7VDR: 47 841 537–47 904 994, řetězec zpětnémVDRTMEM106C: 47 963 543–47 970 504, řetězec dopřednémTMEM106CCOL2A1: 47 972 967–48 004 689, řetězec zpětnémCOL2A1SENP1: 48 039 784–48 106 316, řetězec zpětnémSENP1PFKM: 48 105 139–48 152 487, řetězec dopřednémPFKMASB8: 48 147 789–48 181 213, řetězec zpětnémASB8CCDC184: 48 183 644–48 185 926, řetězec dopřednémCCDC184OR10AD1: 48 202 339–48 203 292, řetězec zpětnémOR10AD1H1-7: 48 328 980–48 330 279, řetězec dopřednémH1-7ZNF641: 48 337 180–48 351 414, řetězec zpětnémZNF641Schéma VDR: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 47 841 537–47 845 005, 3 469 bázíExon 9: 47 846 335–47 846 451, 117 bázíExon 8: 47 846 657–47 846 808, 152 bázíExon 7: 47 855 630–47 855 801, 172 bázíExon 6: 47 857 129–47 857 249, 121 bázíExon 5: 47 857 504–47 857 688, 185 bázíExon 4: 47 865 047–47 865 177, 131 bázíExon 3: 47 878 968–47 879 115, 148 bázíExon 2: 47 882 694–47 882 774, 81 bázíExon 1: 47 904 955–47 904 994, 40 bází10864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,6 kb z 63,5 kb genu; 1 284 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte VDR

20

pozic v genu VDR, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 63,5 kb genu VDR, včetně intronů, nikoli jen 4,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen VDR: vitamin D receptor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/vdr

Vancouver

Dante Labs. Gen VDR: vitamin D receptor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/vdr

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test