Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CHST14

carbohydrate sulfotransferase 14

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q15.1
Souřadnice
Chromozom 15: 40 470 984–40 473 158 (GRCh38)
Exony
1 exon na 2,2 kb
Protein
376 aminokyselin
Další názvy
HD4ST, D4ST-1
Předchozí symboly
D4ST1
Transkript MANE Select
ENST00000306243.7NM_130468.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Ehlers-Danlos Syndrome

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je CHST14 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 15, se závorkou u CHST14. CHST14 a 30 genů poblíž na chromozomu 15, od 39 972 071 do 40 972 070.Chromozom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbEIF2AK4: 39 934 062–40 036 656, řetězec dopřednémEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, řetězec zpětnémSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, řetězec zpětnémBMFBUB1B: 40 160 984–40 221 137, řetězec dopřednémBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, řetězec dopřednémPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, řetězec dopřednémBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, řetězec zpětnémPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, řetězec zpětnémANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, řetězec dopřednémINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, řetězec zpětnémCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, řetězec dopřednémPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, řetězec dopřednémDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, řetězec dopřednémKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, řetězec dopřednémIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, řetězec dopřednémBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, řetězec dopřednémCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, řetězec zpětnémCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, řetězec dopřednémRPUSD2KNL1: 40 594 002–40 664 342, řetězec dopřednémKNL1RAD51: 40 694 774–40 732 344, řetězec dopřednémRAD51RMDN3: 40 720 655–40 755 851, řetězec zpětnémRMDN3GCHFR: 40 764 043–40 767 872, řetězec dopřednémGCHFRDNAJC17: 40 765 161–40 807 498, řetězec zpětnémDNAJC17C15orf62: 40 769 980–40 772 449, řetězec dopřednémC15orf62ZFYVE19: 40 807 086–40 815 084, řetězec dopřednémZFYVE19PPP1R14D: 40 814 731–40 829 395, řetězec zpětnémSPINT1: 40 843 513–40 860 274, řetězec dopřednémSPINT1RHOV: 40 872 214–40 874 245, řetězec zpětnémRHOVVPS18: 40 894 412–40 903 975, řetězec dopřednémVPS18DLL4: 40 929 333–40 939 081, řetězec dopřednémDLL4CHAC1: 40 952 962–40 957 478, řetězec dopřednémCHAC1Schéma CHST14: jeden exon na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 1: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 40 470 984–40 473 158, 2 175 bází15′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 2,2 kb genu; 1 131 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CHST14

28

pozic v genu CHST14, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 2,2 kb genu CHST14, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CHST14: carbohydrate sulfotransferase 14. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/chst14

Vancouver

Dante Labs. Gen CHST14: carbohydrate sulfotransferase 14 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/chst14

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test