Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SYT1

synaptotagmin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q21.2
Souřadnice
Chromozom 12: 78 864 774–79 452 008 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 587,2 kb
Protein
422 aminokyselin
Další názvy
P65
Předchozí symboly
SYT, SVP65
Transkript MANE Select
ENST00000261205.9NM_005639.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SYT1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je SYT1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u SYT1. SYT1 a 2 genů poblíž na chromozomu 12, od 78 277 539 do 80 039 243.Chromozom 1212q21.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3378,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 MbSYT1: 78 864 774–79 452 008, řetězec dopřednémSYT1PAWR: 79 574 979–79 691 397, řetězec zpětnémPAWRPPP1R12A: 79 772 140–79 935 460, řetězec zpětnémPPP1R12ASchéma SYT1: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 78 864 774–78 865 109, 336 bázíExon 2: 78 977 799–78 977 931, 133 bázíExon 3: 79 047 297–79 047 362, 66 bázíExon 4: 79 217 503–79 217 685, 183 bázíExon 5: 79 285 787–79 285 971, 185 bázíExon 6: 79 292 008–79 292 130, 123 bázíExon 7: 79 296 069–79 296 236, 168 bázíExon 8: 79 299 384–79 299 551, 168 bázíExon 9: 79 353 502–79 353 619, 118 bázíExon 10: 79 444 073–79 444 206, 134 bázíExon 11: 79 448 918–79 452 008, 3 091 bází1115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,7 kb z 587,2 kb genu; 1 269 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SYT1

13

pozic v genu SYT1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 587,2 kb genu SYT1, včetně intronů, nikoli jen 4,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SYT1: synaptotagmin 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/syt1

Vancouver

Dante Labs. Gen SYT1: synaptotagmin 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/syt1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test