Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COXFA4

cytochrome c oxidase associated subunit FA4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p21.3
Souřadnice
Chromozom 7: 10 931 943–10 940 153 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 8,2 kb
Protein
81 aminokyselin
Další názvy
MLRQ, CI-9k, MRCAF1, MISTR1
Předchozí symboly
NDUFA4
Transkript MANE Select
ENST00000339600.6NM_002489.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    Jak je COXFA4 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 7, se závorkou u COXFA4. COXFA4 a 2 genů poblíž na chromozomu 7, od 10 436 048 do 11 436 047.Chromozom 77p21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.310,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbCOXFA4: 10 931 943–10 940 153, řetězec zpětnémCOXFA4PHF14: 10 973 327–11 169 623, řetězec dopřednémPHF14THSD7A: 11 370 365–11 832 450, řetězec zpětnémTHSD7ASchéma COXFA4: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 10 931 943–10 933 692, 1 750 bázíExon 3: 10 938 090–10 938 147, 58 bázíExon 2: 10 938 808–10 938 896, 89 bázíExon 1: 10 940 016–10 940 153, 138 bází43215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2 kb z 8,2 kb genu; 246 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte COXFA4

    3

    pozic v genu COXFA4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 8,2 kb genu COXFA4, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen COXFA4: cytochrome c oxidase associated subunit FA4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/coxfa4

    Vancouver

    Dante Labs. Gen COXFA4: cytochrome c oxidase associated subunit FA4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/coxfa4

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test