Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ASPM

assembly factor for spindle microtubules

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q31.3
Souřadnice
Chromozom 1: 197 084 127–197 146 669 (GRCh38)
Exony
28 exonů na 62,5 kb
Protein
3 477 aminokyselin
Další názvy
Calmbp1, ASP, FLJ10517, FLJ10549
Předchozí symboly
MCPH5
Transkript MANE Select
ENST00000367409.9NM_018136.5
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ASPM. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je ASPM uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u ASPM. ASPM a 11 genů poblíž na chromozomu 1, od 196 615 398 do 197 615 397.Chromozom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,8 Mb197 Mb197,2 Mb197,4 Mb197,6 MbCFH: 196 651 754–196 753 075, řetězec dopřednémCFH: 196 651 852–196 795 393, řetězec dopřednémCFHR3: 196 774 742–196 803 130, řetězec dopřednémCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, řetězec dopřednémCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, řetězec dopřednémCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, řetězec dopřednémCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, řetězec dopřednémCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, řetězec zpětnémF13BASPM: 197 084 127–197 146 669, řetězec zpětnémASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, řetězec zpětnémZBTB41CRB1: 197 268 195–197 478 455, řetězec dopřednémCRB1DENND1B: 197 504 748–197 775 706, řetězec zpětnémDENND1BSchéma ASPM: 28 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 89 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 34 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 197 084 127–197 084 426, 300 bázíExon 27: 197 086 803–197 086 972, 170 bázíExon 26: 197 088 256–197 088 432, 177 bázíExon 25: 197 089 930–197 090 084, 155 bázíExon 24: 197 090 196–197 090 388, 193 bázíExon 23: 197 090 850–197 091 041, 192 bázíExon 22: 197 091 907–197 092 056, 150 bázíExon 21: 197 093 052–197 093 261, 210 bázíExon 20: 197 094 084–197 094 180, 97 bázíExon 19: 197 095 998–197 096 164, 167 bázíExon 18: 197 100 431–197 105 185, 4 755 bázíExon 17: 197 117 789–197 117 983, 195 bázíExon 16: 197 121 915–197 122 043, 129 bázíExon 15: 197 122 159–197 122 301, 143 bázíExon 14: 197 122 388–197 122 595, 208 bázíExon 13: 197 124 110–197 124 331, 222 bázíExon 12: 197 124 870–197 124 955, 86 bázíExon 11: 197 125 046–197 125 191, 146 bázíExon 10: 197 128 490–197 128 665, 176 bázíExon 9: 197 129 187–197 129 317, 131 bázíExon 8: 197 129 915–197 130 056, 142 bázíExon 7: 197 132 285–197 132 352, 68 bázíExon 6: 197 133 350–197 133 595, 246 bázíExon 5: 197 135 096–197 135 242, 147 bázíExon 4: 197 139 767–197 139 871, 105 bázíExon 3: 197 142 331–197 143 810, 1 480 bázíExon 2: 197 143 957–197 144 100, 144 bázíExon 1: 197 146 141–197 146 669, 529 bází2825201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 10,9 kb z 62,5 kb genu; 10 434 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ASPM

204

pozic v genu ASPM, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 62,5 kb genu ASPM, včetně intronů, nikoli jen 10,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ASPM: assembly factor for spindle microtubules. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/aspm

Vancouver

Dante Labs. Gen ASPM: assembly factor for spindle microtubules [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/aspm

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test