Gen
USH1G
USH1 protein network component sans
- HGNC 16356(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000182040(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 124590(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 17q25.1
- Souřadnice
- Chromozom 17: 74 916 083–74 923 255 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 7,2 kb
- Protein
- 461 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- Sans, FLJ33924, ANKS4A
- Transkript MANE Select
- ENST00000614341.5NM_173477.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si USH1G i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Usher Syndrome
- Autozomálně recesivní
A group of recessive conditions (types 1 to 4) causing sensorineural hearing loss, progressive retinitis pigmentosa and, in some types, balance problems, linked to genes such as USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 and ARSG.
- 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
An early diagnosis helps with decisions about the timing of cochlear implants, eye monitoring and eligibility for retinal therapy trials, and is relevant to carrier screening.
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je USH1G uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,6 kb z 7,2 kb genu; 1 386 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte USH1G
32
pozic v genu USH1G, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 7,2 kb genu USH1G, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.
Rysy spojené s USH1G
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit USH1G. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen USH1G: USH1 protein network component sans. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ush1g
Dante Labs. Gen USH1G: USH1 protein network component sans [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ush1g
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů