Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

NKX6-2

NK6 homeobox 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q26.3
Souřadnice
Chromozom 10: 132 783 181–132 786 147 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 3 kb
Protein
277 aminokyselin
Další názvy
NKX6B, GTX, NKX6.1
Transkript MANE Select
ENST00000368592.8NM_177400.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Other Inherited Leukodystrophies

      • Leukodystrophy (other and unspecified types)

        Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

        Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

    Jak je NKX6-2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 10, se závorkou u NKX6-2. NKX6-2 a 11 genů poblíž na chromozomu 10, od 132 284 664 do 133 284 663.Chromozom 1010q26.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 MbSTK32C: 132 207 483–132 331 894, řetězec zpětnémSTK32CLRRC27: 132 332 107–132 381 508, řetězec dopřednémLRRC27PWWP2B: 132 396 390–132 417 863, řetězec dopřednémPWWP2BINPP5A: 132 537 766–132 783 480, řetězec dopřednémINPP5ANKX6-2: 132 783 181–132 786 147, řetězec zpětnémNKX6-2CFAP46: 132 806 494–132 942 823, řetězec zpětnémCFAP46ADGRA1: 133 087 814–133 131 675, řetězec dopřednémADGRA1KNDC1: 133 159 991–133 226 412, řetězec dopřednémKNDC1UTF1: 133 229 352–133 231 558, řetězec dopřednémUTF1VENTX: 133 235 769–133 241 929, řetězec dopřednémVENTXADAM8: 133 262 416–133 276 909, řetězec zpětnémADAM8TUBGCP2: 133 278 635–133 318 823, řetězec zpětnémTUBGCP2Schéma NKX6-2: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 132 783 181–132 785 170, 1 990 bázíExon 2: 132 785 280–132 785 452, 173 bázíExon 1: 132 785 543–132 786 147, 605 bází3215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,8 kb z 3 kb genu; 834 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte NKX6-2

    10

    pozic v genu NKX6-2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 3 kb genu NKX6-2, včetně intronů, nikoli jen 2,8 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s NKX6-2

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NKX6-2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NKX6-2: NK6 homeobox 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nkx6-2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NKX6-2: NK6 homeobox 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nkx6-2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test