Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MAGEL2

MAGE family member L2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q11.2
Souřadnice
Chromozom 15: 23 643 549–23 647 867 (GRCh38)
Exony
1 exon na 4,3 kb
Protein
1 249 aminokyselin
Další názvy
nM15
Předchozí symboly
NDNL1
Transkript MANE Select
ENST00000650528.1NM_019066.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann

    • Prader-Willi syndrome

      A condition caused by loss of the paternally inherited 15q11-q13 region, causing low muscle tone and feeding difficulties in infancy followed by excessive appetite, obesity, short stature, hypogonadism and learning difficulties.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early diagnosis allows growth hormone treatment, dietary management and hormone monitoring.

Jak je MAGEL2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 15, se závorkou u MAGEL2. MAGEL2 a 5 genů poblíž na chromozomu 15, od 23 145 708 do 24 145 707.Chromozom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbGOLGA6L26: 23 324 535–23 334 196, řetězec zpětnémGOLGA6L26GOLGA8S: 23 354 748–23 368 341, řetězec dopřednémGOLGA8SGOLGA6L2: 23 439 038–23 447 245, řetězec zpětnémGOLGA6L2MKRN3: 23 565 674–23 630 075, řetězec dopřednémMKRN3MAGEL2: 23 643 549–23 647 867, řetězec zpětnémMAGEL2NDN: 23 685 400–23 687 305, řetězec zpětnémNDNSchéma MAGEL2: jeden exon na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 1: 56 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 23 643 549–23 647 867, 4 319 bází15′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,3 kb z 4,3 kb genu; 3 750 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MAGEL2

56

pozic v genu MAGEL2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,3 kb genu MAGEL2, včetně intronů, nikoli jen 4,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MAGEL2: MAGE family member L2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/magel2

Vancouver

Dante Labs. Gen MAGEL2: MAGE family member L2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/magel2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test