Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ATL1

atlastin GTPase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q22.1
Souřadnice
Chromozom 14: 50 560 145–50 633 045 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 72,9 kb
Protein
558 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
FSP1, AD-FSP
Předchozí symboly
SPG3, SPG3A
Transkript MANE Select
ENST00000358385.12NM_015915.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

  • Hereditary Spastic Paraplegia

    • Hereditary Spastic Paraplegia 3aAutozomálně dominantní

      Any hereditary spastic paraplegia in which the cause of the disease is a mutation in the ATL1 gene.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

      Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

      Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je ATL1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u ATL1. ATL1 a 11 genů poblíž na chromozomu 14, od 50 096 595 do 51 096 594.Chromozom 1414q22.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbVCPKMT: 50 108 631–50 116 600, řetězec zpětnémVCPKMTSOS2: 50 116 801–50 231 930, řetězec zpětnémSOS2L2HGDH: 50 237 563–50 312 243, řetězec zpětnémL2HGDHDMAC2L: 50 311 516–50 356 756, řetězec dopřednémDMAC2LCDKL1: 50 326 265–50 416 461, řetězec zpětnémCDKL1MAP4K5: 50 417 845–50 561 126, řetězec zpětnémMAP4K5ATL1: 50 560 145–50 633 045, řetězec dopřednémATL1SAV1: 50 626 616–50 668 600, řetězec zpětnémSAV1NIN: 50 719 763–50 832 038, řetězec zpětnémNINPYGL: 50 857 891–50 944 734, řetězec zpětnémPYGLABHD12B: 50 872 046–50 904 970, řetězec dopřednémABHD12BTRIM9: 50 975 254–51 096 084, řetězec zpětnémTRIM9Schéma ATL1: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 50 560 145–50 560 299, 155 bázíExon 2: 50 587 831–50 588 078, 248 bázíExon 3: 50 590 941–50 591 075, 135 bázíExon 4: 50 591 535–50 591 639, 105 bázíExon 5: 50 593 846–50 593 896, 51 bázíExon 6: 50 595 576–50 595 632, 57 bázíExon 7: 50 613 259–50 613 351, 93 bázíExon 8: 50 614 373–50 614 511, 139 bázíExon 9: 50 620 599–50 620 726, 128 bázíExon 10: 50 621 843–50 621 899, 57 bázíExon 11: 50 623 177–50 623 248, 72 bázíExon 12: 50 628 031–50 628 462, 432 bázíExon 13: 50 629 995–50 630 009, 15 bázíExon 14: 50 632 229–50 633 045, 817 bází124681012145′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 72,9 kb genu; 1 677 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ATL1

77

pozic v genu ATL1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 72,9 kb genu ATL1, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATL1: atlastin GTPase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atl1

Vancouver

Dante Labs. Gen ATL1: atlastin GTPase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atl1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test