Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HADH

hydroxyacyl-CoA dehydrogenase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q25
Souřadnice
Chromozom 4: 107 989 889–108 035 171 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 45,3 kb
Protein
314 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
HADH1, SCHAD
Předchozí symboly
HADHSC
Transkript MANE Select
ENST00000309522.8NM_005327.7
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle Disorders

    • Disorders of Fatty Acid Oxidation and KetogenesisAutozomálně recesivní

      A group of enzyme and transporter defects, including MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD and HADH deficiency, primary carnitine deficiency and carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, that can cause low blood sugar, muscle breakdown, heart and liver problems during periods of fasting or illness.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows avoidance of prolonged fasting, an emergency plan for illness and, where relevant, carnitine or dietary fat modification, which can prevent life-threatening episodes.

  • Hyperinsulinism

    • Islet Cell AdenomatosisAutozomálně dominantní

      A sporadic or inherited disorder characterized by the focal or diffuse proliferation of the cells of the islets of Langerhans in the pancreas. It results in hyperinsulinemia and hypoglycemia.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Abnormally high levels of insulin in the blood.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je HADH uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u HADH. HADH a 4 genů poblíž na chromozomu 4, od 107 512 530 do 108 512 529.Chromozom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 MbPAPSS1: 107 590 276–107 720 395, řetězec zpětnémPAPSS1SGMS2: 107 824 563–107 915 047, řetězec dopřednémSGMS2CYP2U1: 107 931 324–107 953 465, řetězec dopřednémCYP2U1HADH: 107 989 889–108 035 171, řetězec dopřednémHADHLEF1: 108 045 592–108 169 198, řetězec zpětnémLEF1Schéma HADH: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 107 989 889–107 990 064, 176 bázíExon 2: 108 009 759–108 009 887, 129 bázíExon 3: 108 014 431–108 014 588, 158 bázíExon 4: 108 019 540–108 019 666, 127 bázíExon 5: 108 023 474–108 023 563, 90 bázíExon 6: 108 027 688–108 027 760, 73 bázíExon 7: 108 033 176–108 033 292, 117 bázíExon 8: 108 034 239–108 035 171, 933 bází123456785′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 45,3 kb genu; 945 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HADH

34

pozic v genu HADH, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 45,3 kb genu HADH, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HADH: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hadh

Vancouver

Dante Labs. Gen HADH: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hadh

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test