Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LRAT

lecithin retinol acyltransferase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q32.1
Souřadnice
Chromozom 4: 154 744 000–154 753 120 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 9,1 kb
Protein
230 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
LCA14
Transkript MANE Select
ENST00000336356.4NM_004744.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related Retinopathy

    • Leber Congenital AmaurosisAutozomálně recesivní

      A group of inherited retinal dystrophies, caused by changes in genes such as CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 and AIPL1, that cause severe vision loss, nystagmus and poor pupil responses in infancy.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Confirming the gene can determine eligibility for gene-specific treatments and clinical trials, and informs family counselling.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je LRAT uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u LRAT. LRAT a 7 genů poblíž na chromozomu 4, od 154 248 560 do 155 248 559.Chromozom 44q32.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 MbDCHS2: 154 231 742–154 491 804, řetězec zpětnémDCHS2PLRG1: 154 535 005–154 550 415, řetězec zpětnémPLRG1FGB: 154 562 952–154 572 807, řetězec dopřednémFGBFGA: 154 581 966–154 590 751, řetězec zpětnémFGAFGG: 154 604 058–154 612 967, řetězec zpětnémFGGLRAT: 154 744 000–154 753 120, řetězec dopřednémLRATRBM46: 154 781 213–154 828 813, řetězec dopřednémRBM46NPY2R: 155 208 627–155 217 078, řetězec dopřednémNPY2RSchéma LRAT: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 2: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 154 744 000–154 744 222, 223 bázíExon 2: 154 744 326–154 744 866, 541 bázíExon 3: 154 748 984–154 753 120, 4 137 bází1235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,9 kb z 9,1 kb genu; 693 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LRAT

12

pozic v genu LRAT, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 9,1 kb genu LRAT, včetně intronů, nikoli jen 4,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LRAT: lecithin retinol acyltransferase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lrat

Vancouver

Dante Labs. Gen LRAT: lecithin retinol acyltransferase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lrat

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test