Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

TNFRSF11A

TNF receptor superfamily member 11a

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18q21.33
Souřadnice
Chromozom 18: 62 325 310–62 391 288 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 66 kb
Protein
616 aminokyselin
Další názvy
RANK, CD265, FEO, ODFR, TRANCE-R
Předchozí symboly
PDB2, LOH18CR1
Transkript MANE Select
ENST00000586569.3NM_003839.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Familial Paget Disease of Bone

    • Early-onset Paget disease of bone (TNFRSF11A-related)Autozomálně dominantní

      A form of Paget disease with onset in early adulthood, often with hearing loss and early tooth loss, caused by TNFRSF11A variants.

      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Osteopetrosis

    • Osteopetrosis, also known as marble bone disease, is a descriptive term that refers to a group of rare, heritable disorders of the skeleton characterized by increased bone density on radiographs.

      • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je TNFRSF11A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 18, se závorkou u TNFRSF11A. TNFRSF11A a 5 genů poblíž na chromozomu 18, od 61 858 299 do 62 858 298.Chromozom 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2362 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 MbRNF152: 61 808 067–61 895 097, řetězec zpětnémRNF152PIGN: 61 905 255–62 187 118, řetězec zpětnémPIGNRELCH: 62 187 255–62 310 249, řetězec dopřednémRELCHTNFRSF11A: 62 325 310–62 391 288, řetězec dopřednémTNFRSF11AZCCHC2: 62 522 994–62 587 709, řetězec dopřednémZCCHC2PHLPP1: 62 715 424–62 980 433, řetězec dopřednémPHLPP1Schéma TNFRSF11A: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 18Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 62 325 310–62 325 427, 118 bázíExon 2: 62 348 168–62 348 249, 82 bázíExon 3: 62 349 812–62 349 937, 126 bázíExon 4: 62 354 391–62 354 534, 144 bázíExon 5: 62 358 248–62 358 341, 94 bázíExon 6: 62 359 955–62 360 049, 95 bázíExon 7: 62 361 680–62 361 793, 114 bázíExon 8: 62 366 708–62 366 760, 53 bázíExon 9: 62 368 701–62 369 484, 784 bázíExon 10: 62 384 751–62 391 288, 6 538 bází123456789105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,1 kb z 66 kb genu; 1 851 těchto bází kódují protein.

Sekvenování TNFRSF11A

12

pozic v TNFRSF11A, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 66 kb genu TNFRSF11A, včetně intronů, nikoli jen 8,1 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s TNFRSF11A

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TNFRSF11A. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TNFRSF11A: TNF receptor superfamily member 11a. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tnfrsf11a

Vancouver

Dante Labs. Gen TNFRSF11A: TNF receptor superfamily member 11a [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tnfrsf11a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test