Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EXT2

exostosin glycosyltransferase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p11.2
Souřadnice
Chromozom 11: 44 095 678–44 251 962 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 156,3 kb
Protein
718 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
SOTV
Transkript MANE Select
ENST00000533608.7NM_207122.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Multiple Osteochondromas

    • Autozomálně dominantní

      A condition caused mainly by variants in EXT1 or EXT2 in which benign cartilage-capped bone growths develop at the ends of long bones.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows monitoring for growth problems and for the small lifetime risk (around 2 to 5%) that an osteochondroma becomes a chondrosarcoma.

Širší skupiny

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je EXT2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u EXT2. EXT2 a 7 genů poblíž na chromozomu 11, od 43 673 820 do 44 673 819.Chromozom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2543,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbHSD17B12: 43 680 509–43 857 741, řetězec dopřednémHSD17B12ALKBH3: 43 880 811–43 920 370, řetězec dopřednémALKBH3C11orf96: 43 942 637–43 943 878, řetězec dopřednémC11orf96ACCSL: 44 047 981–44 059 977, řetězec dopřednémACCSLACCS: 44 065 916–44 086 590, řetězec dopřednémACCSEXT2: 44 095 678–44 251 962, řetězec dopřednémEXT2ALX4: 44 260 440–44 310 139, řetězec zpětnémALX4CD82: 44 564 414–44 621 071, řetězec dopřednémCD82Schéma EXT2: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 2: 47 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 44 095 678–44 095 852, 175 bázíExon 2: 44 107 683–44 108 248, 566 bázíExon 3: 44 109 194–44 109 283, 90 bázíExon 4: 44 114 185–44 114 301, 117 bázíExon 5: 44 124 789–44 124 984, 196 bázíExon 6: 44 126 816–44 126 955, 140 bázíExon 7: 44 130 045–44 130 138, 94 bázíExon 8: 44 171 611–44 171 742, 132 bázíExon 9: 44 197 829–44 198 018, 190 bázíExon 10: 44 206 793–44 206 959, 167 bázíExon 11: 44 232 353–44 232 496, 144 bázíExon 12: 44 234 115–44 234 243, 129 bázíExon 13: 44 236 293–44 236 375, 83 bázíExon 14: 44 244 149–44 251 962, 7 814 bází124681012145′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 10 kb z 156,3 kb genu; 2 157 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EXT2

179

pozic v genu EXT2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 156,3 kb genu EXT2, včetně intronů, nikoli jen 10 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EXT2: exostosin glycosyltransferase 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ext2

Vancouver

Dante Labs. Gen EXT2: exostosin glycosyltransferase 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ext2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test