Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MTM1

myotubularin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq28
Souřadnice
Chromozom X: 150 568 621–150 673 143 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 104,5 kb
Protein
603 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000370396.7NM_000252.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Myopathies

    • Centronuclear myopathy (including X-linked myotubular myopathy)

      Congenital myopathies with centrally placed nuclei in muscle fibers, caused by MTM1, DNM2, BIN1 and other genes; the X-linked myotubular form (MTM1) is often severe in boys.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je MTM1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom X, se závorkou u MTM1. MTM1 a 4 genů poblíž na chromozomu X, od 150 120 882 do 151 120 881.Chromozom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 MbMAMLD1: 150 361 422–150 514 178, řetězec dopřednémMAMLD1MTM1: 150 568 621–150 673 143, řetězec dopřednémMTM1MTMR1: 150 692 971–150 765 165, řetězec dopřednémMTMR1CD99L2: 150 766 335–150 898 816, řetězec zpětnémCD99L2HMGB3: 150 980 484–150 990 776, řetězec dopřednémHMGB3Schéma MTM1: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 150 568 621–150 568 662, 42 bázíExon 2: 150 592 605–150 592 677, 73 bázíExon 3: 150 596 498–150 596 570, 73 bázíExon 4: 150 598 592–150 598 686, 95 bází. 2 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 150 614 589–150 614 699, 111 bázíExon 6: 150 619 038–150 619 139, 102 bázíExon 7: 150 638 943–150 639 026, 84 bázíExon 8: 150 641 269–150 641 418, 150 bází. 3 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 150 645 683–150 645 871, 189 bází. 3 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 10: 150 649 716–150 649 901, 186 bázíExon 11: 150 657 821–150 658 027, 207 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 12: 150 659 664–150 659 756, 93 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 13: 150 660 371–150 660 484, 114 bázíExon 14: 150 663 433–150 663 609, 177 bázíExon 15: 150 671 428–150 673 143, 1 716 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 15. Vypsat je12468101214155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,4 kb z 104,5 kb genu; 1 812 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MTM1

216

pozic v genu MTM1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 104,5 kb genu MTM1, včetně intronů, nikoli jen 3,4 kb exonů.

Varianty se stránkou (12)

Varianty genu MTM1 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.690G>CExon 9150 645 694Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1353G>AExon 12150 659 756Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1644+1G>AIntron 14150 663 610Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E48Lfs*24c.141_144delExon 4150 598 593Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E404Kc.1210G>AExon 11150 657 977Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
H598Mfs*23c.1792delExon 15150 671 571Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
P205Lc.614C>TExon 8150 641 354Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R69Cc.205C>TExon 4150 598 660Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R224Xc.670C>TExon 8150 641 410Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
W230Cc.690G>TExon 9150 645 694Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 12 variant genu MTM1 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MTM1: myotubularin 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mtm1

Vancouver

Dante Labs. Gen MTM1: myotubularin 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mtm1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test