Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PYCR1

pyrroline-5-carboxylate reductase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q25.3
Souřadnice
Chromozom 17: 81 932 391–81 937 300 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 4,9 kb
Protein
319 aminokyselin
Další názvy
P5C
Transkript MANE Select
ENST00000329875.13NM_006907.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) is an inherited or acquired connective tissue disorder characterized by wrinkled, redundant and sagging inelastic skin associated with skeletal and developmental anomalies and, in some cases, with severe systemic involvement. Several different forms of inherited CL have been described, differentiated on the basis of the mode of inheritance and differences in the extent of internal organ involvement, associated anomalies and disease severity.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

Jak je PYCR1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u PYCR1. PYCR1 a 45 genů poblíž na chromozomu 17, od 81 434 846 do 82 434 845.Chromozom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 MbBAHCC1: 81 395 450–81 466 331, řetězec dopřednémBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, řetězec zpětnémACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, řetězec dopřednémFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, řetězec zpětnémFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, řetězec zpětnémNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, řetězec dopřednémPDE6G: 81 650 459–81 663 112, řetězec zpětnémOXLD1: 81 665 033–81 666 635, řetězec zpětnémCCDC137: 81 666 698–81 673 904, řetězec dopřednémARL16: 81 681 160–81 683 797, řetězec zpětnémHGS: 81 683 326–81 703 138, řetězec dopřednémHGSMRPL12: 81 703 357–81 711 112, řetězec dopřednémMRPL12: 81 703 371–81 720 539, řetězec dopřednémSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, řetězec dopřednémSLC25A10GCGR: 81 803 105–81 814 023, řetězec dopřednémGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, řetězec zpětnémMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, řetězec zpětnémPPP1R27P4HB: 81 843 158–81 860 856, řetězec zpětnémP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, řetězec zpětnémALYREF: 81 887 830–81 891 835, řetězec zpětnémANAPC11: 81 890 669–81 900 991, řetězec dopřednémNPB: 81 900 745–81 902 905, řetězec dopřednémPCYT2: 81 900 958–81 911 507, řetězec zpětnémSIRT7: 81 911 939–81 921 323, řetězec zpětnémSIRT7MAFG: 81 918 270–81 927 769, řetězec zpětnémMAFGPYCR1: 81 932 391–81 937 300, řetězec zpětnémPYCR1MYADML2: 81 939 645–81 947 233, řetězec zpětnémMYADML2NOTUM: 81 952 507–81 963 328, řetězec zpětnémASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, řetězec dopřednémASPSCR1CENPX: 82 018 590–82 024 107, řetězec zpětnémCENPXLRRC45: 82 023 269–82 031 153, řetězec dopřednémLRRC45RAC3: 82 031 192–82 034 218, řetězec dopřednémRAC3DCXR: 82 035 136–82 037 777, řetězec zpětnémRFNG: 82 047 902–82 051 871, řetězec zpětnémGPS1: 82 050 691–82 058 063, řetězec dopřednémDUS1L: 82 057 506–82 066 206, řetězec zpětnémFASN: 82 076 900–82 098 294, řetězec zpětnémFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, řetězec zpětnémCCDC57SLC16A3: 82 217 878–82 261 176, řetězec dopřednémSLC16A3CSNK1D: 82 239 023–82 273 730, řetězec zpětnémCSNK1DCD7: 82 313 564–82 317 625, řetězec zpětnémCD7SECTM1: 82 321 024–82 335 518, řetězec zpětnémSECTM1TEX19: 82 359 246–82 363 775, řetězec dopřednémTEX19UTS2R: 82 368 266–82 377 709, řetězec dopřednémUTS2ROGFOD3: 82 389 210–82 418 637, řetězec zpětnémOGFOD3HEXD: 82 418 318–82 442 647, řetězec dopřednémHEXDSchéma PYCR1: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 81 932 391–81 933 376, 986 bázíExon 6: 81 934 326–81 934 489, 164 bázíExon 5: 81 934 653–81 934 745, 93 bázíExon 4: 81 934 926–81 935 147, 222 bázíExon 3: 81 935 337–81 935 516, 180 bázíExon 2: 81 936 123–81 936 193, 71 bázíExon 1: 81 936 748–81 937 300, 553 bází76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 4,9 kb genu; 960 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PYCR1

27

pozic v genu PYCR1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,9 kb genu PYCR1, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PYCR1: pyrroline-5-carboxylate reductase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pycr1

Vancouver

Dante Labs. Gen PYCR1: pyrroline-5-carboxylate reductase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pycr1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test