Gen
HACD1
3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1
- HGNC 9639↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000165996↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 9200↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 10p12.33
- Souřadnice
- Chromozom 10: 17 589 032–17 617 374 (GRCh38)
- Exony
- 7 exonů na 28,3 kb
- Protein
- 288 aminokyselin
- Další názvy
- CAP
- Předchozí symboly
- PTPLA
- Transkript MANE Select
- ENST00000361271.8NM_014241.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si HACD1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen HACD1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je HACD1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,2 kb z 28,3 kb genu; 867 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte HACD1
2
pozic v genu HACD1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 28,3 kb genu HACD1, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.
Rysy spojené s HACD1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit HACD1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Ankle flexion contracture
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Elbow flexion contracture
- Flexion contracture of finger
- Foot drop
- High-arched foot
- Hip contracture
Zobrazit ještě 3 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen HACD1: 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hacd1
Dante Labs. Gen HACD1: 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hacd1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů