Gen
AGTPBP1
ATP/GTP binding carboxypeptidase 1
- HGNC 17258↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000135049↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 23287↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 9q21.33
- Souřadnice
- Chromozom 9: 85 546 539–85 741 954 (GRCh38)
- Exony
- 26 exonů na 195,4 kb
- Protein
- 1 226 aminokyselin
- Další názvy
- KIAA1035, Nna1, CCP1
- Transkript MANE Select
- ENST00000357081.8NM_001330701.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si AGTPBP1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen AGTPBP1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je AGTPBP1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,5 kb z 195,4 kb genu; 3 681 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte AGTPBP1
13
pozic v genu AGTPBP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 195,4 kb genu AGTPBP1, včetně intronů, nikoli jen 4,5 kb exonů.
Rysy spojené s AGTPBP1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit AGTPBP1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Global developmental delay
- Motor delay
- Absent/small cerebellum
- Decreased reflex response
- Degeneration of anterior horn cells
- Motor axonal neuropathy
Zobrazit ještě 15 rysů
- Absent speech development
- Dysplastic corpus callosum
- Dystonia
- Hypoplasia of the pons
- Tetraparesis
- Cerebellar cyst
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Increased reflexes
- Peripheral axonal neuropathy
- Thin corpus callosum
- Inability to walk
- Loss of developmental milestones
- Poor eye contact
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen AGTPBP1: ATP/GTP binding carboxypeptidase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/agtpbp1
Dante Labs. Gen AGTPBP1: ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/agtpbp1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů