Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DLG3

discs large MAGUK scaffold protein 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq13.1
Souřadnice
Chromozom X: 70 444 835–70 505 490 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 60,7 kb
Protein
817 aminokyselin
Další názvy
NE-Dlg, SAP102, SAP-102, NEDLG, KIAA1232, MRX90, PPP1R82
Transkript MANE Select
ENST00000374360.8NM_021120.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je DLG3 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom X, se závorkou u DLG3. DLG3 a 15 genů poblíž na chromozomu X, od 69 975 163 do 70 975 162.Chromozom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbEDA: 69 616 067–70 039 472, řetězec dopřednémEDAAWAT2: 70 040 542–70 049 988, řetězec zpětnémAWAT2OTUD6A: 70 062 457–70 064 179, řetězec dopřednémOTUD6AIGBP1: 70 133 345–70 166 327, řetězec dopřednémIGBP1DGAT2L6: 70 177 483–70 205 704, řetězec dopřednémDGAT2L6PDZD11: 70 223 409–70 290 596, řetězec zpětnémAWAT1: 70 234 655–70 240 659, řetězec dopřednémP2RY4: 70 258 166–70 260 204, řetězec zpětnémP2RY4ARR3: 70 268 305–70 281 840, řetězec dopřednémARR3RAB41: 70 282 093–70 285 003, řetězec dopřednémRAB41KIF4A: 70 290 021–70 420 924, řetězec dopřednémKIF4AGDPD2: 70 423 031–70 433 710, řetězec dopřednémGDPD2DLG3: 70 444 835–70 505 490, řetězec dopřednémDLG3TEX11: 70 528 940–70 908 711, řetězec zpětnémTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, řetězec zpětnémSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, řetězec zpětnémSNX12Schéma DLG3: 19 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 70 444 835–70 445 558, 724 bázíExon 2: 70 448 913–70 448 963, 51 bázíExon 3: 70 449 359–70 449 483, 125 bázíExon 4: 70 449 690–70 449 859, 170 bázíExon 5: 70 450 169–70 450 305, 137 bázíExon 6: 70 450 639–70 450 783, 145 bázíExon 7: 70 451 867–70 452 026, 160 bázíExon 8: 70 453 637–70 453 793, 157 bázíExon 9: 70 454 214–70 454 316, 103 bázíExon 10: 70 479 150–70 479 264, 115 bázíExon 11: 70 492 107–70 492 283, 177 bázíExon 12: 70 492 521–70 492 596, 76 bázíExon 13: 70 495 408–70 495 453, 46 bázíExon 14: 70 498 520–70 498 570, 51 bázíExon 15: 70 499 176–70 499 277, 102 bázíExon 16: 70 499 877–70 500 049, 173 bázíExon 17: 70 500 471–70 500 580, 110 bázíExon 18: 70 500 898–70 500 989, 92 bázíExon 19: 70 502 163–70 505 490, 3 328 bází151015195′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 6 kb z 60,7 kb genu; 2 454 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte DLG3

    18

    pozic v genu DLG3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 60,7 kb genu DLG3, včetně intronů, nikoli jen 6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen DLG3: discs large MAGUK scaffold protein 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dlg3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DLG3: discs large MAGUK scaffold protein 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dlg3

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test