Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NKX2-5

NK2 homeobox 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q35.1
Souřadnice
Chromozom 5: 173 232 109–173 235 206 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 3,1 kb
Protein
324 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
CSX1, NKX2.5, NKX4-1
Předchozí symboly
CSX, NKX2E
Transkript MANE Select
ENST00000329198.5NM_004387.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Hypothyroidism

    • A thyroid hormone deficiency present from birth.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Inherited Congenital Heart Defects

    • Atrial Septal Defect

      A hole between the upper chambers of the heart; inherited forms are caused by genes such as NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 and ACTC1, and NKX2-5 forms also carry a risk of progressive heart block.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart imaging and, for NKX2-5, regular ECG checks.

  • Syndromic and Metabolic Cardiomyopathies

    • NKX2-5-Related Heart DiseaseAutozomálně dominantní

      A condition caused by changes in NKX2-5 that can combine congenital heart defects such as atrial septal defect with progressive conduction disease and cardiomyopathy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports regular rhythm monitoring, as conduction disease can progress and need a pacemaker.

  • Tetralogy of Fallot

    • Autozomálně dominantní

      Tetralogy of Fallot is a congenital cardiac malformation that consists of an interventricular communication, also known as a ventricular septal defect, obstruction of the right ventricular outflow tract, override of the ventricular septum by the aortic root, and right ventricular hypertrophy.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Thyroid Cancer

    • Hypothyroidism

      Abnormally low levels of thyroid hormone.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Thyroid Gland Disorder

      A disease involving the thyroid gland.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je NKX2-5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 5, se závorkou u NKX2-5. NKX2-5 a 8 genů poblíž na chromozomu 5, od 172 733 658 do 173 733 657.Chromozom 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3172,8 Mb173 Mb173,2 Mb173,4 Mb173,6 MbDUSP1: 172 766 992–172 771 198, řetězec zpětnémDUSP1ERGIC1: 172 834 251–172 952 792, řetězec dopřednémERGIC1RPL26L1: 172 954 004–172 974 768, řetězec dopřednémRPL26L1ATP6V0E1: 172 983 755–173 037 672, řetězec dopřednémATP6V0E1CREBRF: 173 056 323–173 139 640, řetězec dopřednémCREBRFBNIP1: 173 144 442–173 164 397, řetězec dopřednémBNIP1NKX2-5: 173 232 109–173 235 206, řetězec zpětnémNKX2-5STC2: 173 314 708–173 328 447, řetězec zpětnémSTC2BOD1: 173 603 722–173 616 694, řetězec zpětnémBOD1Schéma NKX2-5: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 2: 58 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 173 232 109–173 233 209, 1 101 bázíExon 1: 173 234 750–173 235 206, 457 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,6 kb z 3,1 kb genu; 975 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NKX2-5

81

pozic v genu NKX2-5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 3,1 kb genu NKX2-5, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NKX2-5: NK2 homeobox 5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nkx2-5

Vancouver

Dante Labs. Gen NKX2-5: NK2 homeobox 5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nkx2-5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test