Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ADAMTS2

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q35.3
Souřadnice
Chromozom 5: 179 110 853–179 345 461 (GRCh38)
Exony
22 exonů na 234,6 kb
Protein
1 211 aminokyselin
Další názvy
ADAMTS-3, hPCPNI, PCINP, ADAM-TS2, NPI
Transkript MANE Select
ENST00000251582.12NM_014244.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

Jak je ADAMTS2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u ADAMTS2. ADAMTS2 a 14 genů poblíž na chromozomu 5, od 178 728 157 do 179 728 156.Chromozom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb: 178 694 605–178 729 335, řetězec zpětnémZNF354A: 178 711 510–178 732 381, řetězec zpětnémZNF354AZNF354B: 178 859 925–178 889 464, řetězec dopřednémZNF354BZFP2: 178 895 889–178 933 415, řetězec dopřednémZFP2ZNF454: 178 940 827–178 966 649, řetězec dopřednémZNF454GRM6: 178 977 587–178 996 206, řetězec zpětnémGRM6ZNF879: 179 023 797–179 036 933, řetězec dopřednémZNF879ZNF354C: 179 060 354–179 113 455, řetězec dopřednémZNF354CADAMTS2: 179 110 853–179 345 461, řetězec zpětnémADAMTS2: 179 522 483–179 525 074, řetězec dopřednémRUFY1: 179 550 542–179 610 015, řetězec dopřednémRUFY1HNRNPH1: 179 614 170–179 634 784, řetězec zpětnémHNRNPH1SPATA31J1: 179 641 544–179 658 432, řetězec zpětnémSPATA31J1CBY3: 179 678 560–179 681 034, řetězec zpětnémCBY3CANX: 179 678 615–179 731 653, řetězec dopřednémCANXSchéma ADAMTS2: 22 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 90 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 179 110 853–179 114 324, 3 472 bázíExon 21: 179 121 661–179 121 750, 90 bázíExon 20: 179 122 644–179 122 773, 130 bázíExon 19: 179 124 973–179 125 180, 208 bázíExon 18: 179 125 998–179 126 130, 133 bázíExon 17: 179 127 959–179 128 118, 160 bázíExon 16: 179 129 932–179 130 098, 167 bázíExon 15: 179 132 230–179 132 310, 81 bázíExon 14: 179 132 777–179 132 900, 124 bázíExon 13: 179 135 909–179 136 042, 134 bázíExon 12: 179 137 769–179 137 944, 176 bázíExon 11: 179 139 890–179 140 035, 146 bázíExon 10: 179 152 142–179 152 255, 114 bázíExon 9: 179 153 491–179 153 623, 133 bázíExon 8: 179 154 049–179 154 192, 144 bázíExon 7: 179 154 814–179 154 919, 106 bázíExon 6: 179 158 723–179 158 879, 157 bázíExon 5: 179 181 072–179 181 155, 84 bázíExon 4: 179 207 513–179 207 715, 203 bázíExon 3: 179 272 911–179 273 064, 154 bázíExon 2: 179 343 767–179 344 161, 395 bázíExon 1: 179 345 190–179 345 461, 272 bází22201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,8 kb z 234,6 kb genu; 3 636 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ADAMTS2

219

pozic v genu ADAMTS2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 234,6 kb genu ADAMTS2, včetně intronů, nikoli jen 6,8 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s ADAMTS2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ADAMTS2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ADAMTS2: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/adamts2

Vancouver

Dante Labs. Gen ADAMTS2: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/adamts2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test