Gen
UBAP2L
ubiquitin associated protein 2 like
- HGNC 29877↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000143569↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 9898↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1q21.3
- Souřadnice
- Chromozom 1: 154 220 955–154 270 847 (GRCh38)
- Exony
- 27 exonů na 49,9 kb
- Protein
- 1 087 aminokyselin
- Další názvy
- NICE-4, KIAA0144
- Transkript MANE Select
- ENST00000428931.6NM_014847.4
- Typ lokusu
- Protein-coding
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ubap2l.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si UBAP2L i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen UBAP2L. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je UBAP2L uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,9 kb z 49,9 kb genu; 3 264 těchto bází kódují protein.
Sekvenování UBAP2L
7
pozic v UBAP2L, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.
Sekvenování celého genomu pokrývá všech 49,9 kb genu UBAP2L, včetně intronů, nikoli jen 3,9 kb exonů.
Rysy spojené s UBAP2L
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit UBAP2L. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Curvature of digit
- Dropped arches
- Finger joint contracture
- Front half of foot turns inward
- Fused thumb bones
- Internally rotated hips
- Short fingers or toes
Zobrazit ještě 3 rysů
Abnormality of the eye
- Astigmatism
- Close sighted
- Deeply set eye
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Outward facing eye ball
- Wide-set eyes
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen UBAP2L: ubiquitin associated protein 2 like. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ubap2l
Dante Labs. Gen UBAP2L: ubiquitin associated protein 2 like [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ubap2l
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů