Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RECQL4

RecQ like helicase 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q24.3
Souřadnice
Chromozom 8: 144 511 288–144 517 833 (GRCh38)
Exony
21 exonů na 6,5 kb
Protein
1 208 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
RecQ4
Transkript MANE Select
ENST00000617875.6NM_004260.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Rothmund-Thomson Syndrome

    • Autozomálně recesivní

      A genodermatosis with poikiloderma, sparse hair, small stature, skeletal abnormalities and, in type 2 (RECQL4), an increased risk of osteosarcoma and skin cancer.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Awareness of bone pain or swelling as possible signs of osteosarcoma, skin checks and sun protection; carriers have no expected health effects.

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je RECQL4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 8, se závorkou u RECQL4. RECQL4 a 46 genů poblíž na chromozomu 8, od 144 014 561 do 145 014 560.Chromozom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 Mb145 MbPARP10: 143 977 151–144 019 930, řetězec zpětnémPARP10SPATC1: 144 012 275–144 047 114, řetězec dopřednémSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, řetězec zpětnémEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, řetězec dopředném: 144 078 642–144 084 330, řetězec dopřednémGPAA1: 144 082 337–144 093 149, řetězec dopřednémCYC1: 144 095 039–144 097 525, řetězec dopřednémSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, řetězec zpětnémSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, řetězec dopřednémMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, řetězec dopřednémWDR97HGH1: 144 137 774–144 140 851, řetězec dopřednémHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, řetězec dopřednémMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, řetězec zpětnémBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, řetězec dopřednémSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, řetězec dopřednémHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, řetězec zpětnémSCRT1: 144 330 565–144 336 503, řetězec zpětnémSLC52A2: 144 333 957–144 361 447, řetězec dopřednémCATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, řetězec zpětnémCATSPERQ: 144 353 228–144 355 609, řetězec zpětnémFBXL6: 144 355 427–144 359 376, řetězec zpětnémFBXL6ADCK5: 144 373 101–144 393 243, řetězec dopřednémADCK5CPSF1: 144 393 229–144 409 864, řetězec zpětnémCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, řetězec zpětnémVPS28: 144 423 597–144 429 499, řetězec zpětnémVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, řetězec zpětnémTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, řetězec zpětnémTMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, řetězec zpětnémTMEM276: 144 463 817–144 466 890, řetězec zpětnémKIFC2: 144 465 940–144 474 202, řetězec dopřednémFOXH1: 144 473 412–144 475 873, řetězec zpětnémPPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, řetězec dopřednémGPT: 144 502 608–144 507 494, řetězec dopřednémGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, řetězec dopřednémSLC33A2RECQL4: 144 511 288–144 517 833, řetězec zpětnémRECQL4LRRC14: 144 517 957–144 526 244, řetězec dopřednémLRRC14LRRC24: 144 522 385–144 527 608, řetězec zpětnémC8orf82: 144 525 733–144 529 132, řetězec zpětnémARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, řetězec zpětnémZNF251: 144 720 515–144 756 417, řetězec zpětnémZNF251ZNF34: 144 770 441–144 788 684, řetězec zpětnémZNF34RPL8: 144 789 765–144 793 502, řetězec zpětnémRPL8ZNF517: 144 798 863–144 813 034, řetězec dopřednémZNF517ZNF7: 144 826 894–144 848 546, řetězec dopřednémZNF7COMMD5: 144 837 760–144 854 229, řetězec zpětnémCOMMD5ZNF250: 144 876 497–144 902 217, řetězec zpětnémZNF250ZNF16: 144 929 355–144 950 888, řetězec zpětnémZNF16Schéma RECQL4: 21 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 21: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 59 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 144 511 288–144 511 555, 268 bázíExon 20: 144 511 681–144 511 789, 109 bázíExon 19: 144 511 911–144 512 067, 157 bázíExon 18: 144 512 144–144 512 324, 181 bázíExon 17: 144 512 392–144 512 561, 170 bázíExon 16: 144 512 642–144 512 771, 130 bázíExon 15: 144 512 847–144 513 138, 292 bázíExon 14: 144 513 218–144 513 480, 263 bázíExon 13: 144 513 571–144 513 712, 142 bázíExon 12: 144 513 928–144 514 107, 180 bázíExon 11: 144 514 189–144 514 362, 174 bázíExon 10: 144 514 442–144 514 525, 84 bázíExon 9: 144 514 936–144 515 072, 137 bázíExon 8: 144 515 150–144 515 242, 93 bázíExon 7: 144 515 326–144 515 457, 132 bázíExon 6: 144 515 764–144 515 890, 127 bázíExon 5: 144 515 988–144 516 764, 777 bázíExon 4: 144 517 050–144 517 190, 141 bázíExon 3: 144 517 414–144 517 508, 95 bázíExon 2: 144 517 602–144 517 635, 34 bázíExon 1: 144 517 701–144 517 833, 133 bází2120191817161514131211109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,8 kb z 6,5 kb genu; 3 627 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RECQL4

346

pozic v genu RECQL4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 6,5 kb genu RECQL4, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RECQL4: RecQ like helicase 4. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/recql4

Vancouver

Dante Labs. Gen RECQL4: RecQ like helicase 4 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/recql4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test